Was ist eine genetische Störung?

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Was ist eine genetische Störung?

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Was ist das Long-QT-Syndrom?

Was ist Hyperthermie?

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Eine genetische Störung ist eine Erkrankung, die durch Abweichungen im Erbgut eines Individuums verursacht wird. Diese Abweichungen können Mutationen in einzelnen Genen, Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen oder komplexe Wechselwirkungen zwischen verschiedenen genetischen Faktoren umfassen. Genetische Störungen können vererbt werden oder durch neue Mutationen entstehen. Beispiele für genetische Störungen sind Mukoviszidose, Down-Syndrom und Sichelzellenanämie.

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Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elekt... [mehr]

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Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elektrische Erregungsdauer der Herzkammern. Ist sie verlängert, besteht ein erhöhtes Risiko für gefährliche Herzrhythmusstörungen, insbesondere für Torsade-de-pointes-Tachykardien, die zu Ohnmacht, Krampfanfällen oder sogar plötzlichem Herztod führen können. **Ursachen:** - **Angeboren:** Genetische Mutationen, die Ionenkanäle im Herzen betreffen. - **Erworben:** Bestimmte Medikamente (z. B. einige Antibiotika, Antidepressiva), Elektrolytstörungen (z. B. Kaliummangel), andere Erkrankungen. **Symptome:** - Ohnmachtsanfälle (Synkopen) - Herzrasen - Krampfanfälle - Plötzlicher Herztod (in schweren Fällen) **Diagnose:** - EKG (Verlängerte QT-Zeit) - Familienanamnese - Genetische Tests (bei Verdacht auf angeborene Form) **Therapie:** - Vermeidung auslösender Medikamente - Beta-Blocker - Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei hohem Risiko - In manchen Fällen: operative Nervenblockade **Wichtig:** Das Long-QT-Syndrom ist eine ernstzunehmende Erkrankung. Bei Verdacht sollte unbedingt ein Kardiologe aufgesucht werden. Weitere Informationen findest du z. B. bei der [Deutschen Herzstiftung](https://www.herzstiftung.de/herzkrankheiten/long-qt-syndrom).

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Eine Hyperthermie ist ein Zustand, bei dem die Körpertemperatur über den normalen Bereich (ca. 36,5–37,5 °C) ansteigt. Anders als beim Fieber, das durch eine Sollwertverstellung im... [mehr]

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Eine Hyperthermie ist ein Zustand, bei dem die Körpertemperatur über den normalen Bereich (ca. 36,5–37,5 °C) ansteigt. Anders als beim Fieber, das durch eine Sollwertverstellung im Gehirn verursacht wird, entsteht Hyperthermie durch eine Überhitzung des Körpers, zum Beispiel durch hohe Außentemperaturen, starke körperliche Anstrengung oder bestimmte Medikamente. Der Körper ist dann nicht mehr in der Lage, die überschüssige Wärme ausreichend abzugeben. Hyperthermie kann zu schweren gesundheitlichen Problemen wie Hitzschlag führen und ist ein medizinischer Notfall.