Was ist eine genetische Störung?

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Was ist eine genetische Störung?

Antwort

Verwandte Fragen

Welche Erkrankung verursacht eine Motilitätsstörung der Speiseröhre mit schlechtem und unvollständigem Abfluss, bei der Speisebrei teilweise wieder nach oben steigt?

Was ist spinale Muskelatrophie?

Was bedeutet muskuloskeletale Ursache?

Was ist eine Meniskopathie?

Welche Fragen treten bei Gerinnungsstörungen im Herzkatheterlabor auf?

Was ist eine Seitengangsektasie des Pankreas?

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Eine genetische Störung ist eine Erkrankung, die durch Abweichungen im Erbgut eines Individuums verursacht wird. Diese Abweichungen können Mutationen in einzelnen Genen, Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen oder komplexe Wechselwirkungen zwischen verschiedenen genetischen Faktoren umfassen. Genetische Störungen können vererbt werden oder durch neue Mutationen entstehen. Beispiele für genetische Störungen sind Mukoviszidose, Down-Syndrom und Sichelzellenanämie.

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Die beschriebenen Symptome – schlechter und unvollständiger Abfluss von Speisebrei durch die Speiseröhre sowie das Zurückfließen (Regurgitation) – deuten auf eine **Ac... [mehr]

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Die beschriebenen Symptome – schlechter und unvollständiger Abfluss von Speisebrei durch die Speiseröhre sowie das Zurückfließen (Regurgitation) – deuten auf eine **Achalasie** hin. **Achalasie** ist eine seltene Motilitätsstörung der Speiseröhre, bei der die Muskulatur der Speiseröhre und insbesondere der untere Ösophagussphinkter (Schließmuskel zum Magen) nicht richtig erschlaffen. Dadurch wird der Transport der Nahrung in den Magen behindert, was zu den genannten Beschwerden führt. Typische Symptome sind: - Schluckstörungen (Dysphagie) für feste und flüssige Nahrung - Gefühl, dass Speisen „stecken bleiben“ - Regurgitation von unverdauter Nahrung, besonders im Liegen - Gewichtsverlust - gelegentlich Brustschmerzen Weitere Informationen findest du z.B. bei der [Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS)](https://www.dgvs.de/gesundheit/krankheitsbilder/achalasie/). Eine genaue Diagnose und Therapie sollten durch einen Gastroenterologen erfolgen.

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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark (die sogenannten Motoneuronen) abs... [mehr]

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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark (die sogenannten Motoneuronen) absterben. Diese Nervenzellen sind für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich. Durch ihren Verlust werden die Muskeln schwächer und bauen mit der Zeit ab (Atrophie). Die Ursache der SMA ist meist ein Defekt im SMN1-Gen, das für die Produktion eines wichtigen Proteins (SMN-Protein) zuständig ist. Ohne dieses Protein können die Motoneuronen nicht überleben. Es gibt verschiedene Typen der SMA, die sich im Schweregrad und im Alter des Auftretens unterscheiden. Die häufigste Form ist die SMA Typ 1, die bereits im Säuglingsalter beginnt und sehr schwer verläuft. Leichtere Formen (Typ 2, 3 und 4) treten später auf und verlaufen weniger schwer. Typische Symptome sind Muskelschwäche, Muskelabbau, Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen und in schweren Fällen auch Probleme beim Schlucken und Atmen. Weitere Informationen findest du z.B. bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke: https://www.dgm.org/krankheitsbilder/spinale-muskelatrophie-sma

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Der Begriff „muskuloskeletale Ursache“ bezieht sich auf Beschwerden oder Erkrankungen, die ihren Ursprung im Bewegungsapparat haben. Dazu gehören Muskeln, Knochen, Gelenke, Sehnen und... [mehr]

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Der Begriff „muskuloskeletale Ursache“ bezieht sich auf Beschwerden oder Erkrankungen, die ihren Ursprung im Bewegungsapparat haben. Dazu gehören Muskeln, Knochen, Gelenke, Sehnen und Bänder. Wenn zum Beispiel Schmerzen, Bewegungseinschränkungen oder andere Symptome durch Probleme in diesen Strukturen verursacht werden, spricht man von einer muskuloskeletalen Ursache. Typische Beispiele sind Rückenschmerzen durch Muskelverspannungen, Arthrose in den Gelenken oder Verletzungen wie Zerrungen und Verstauchungen.

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Meniskopathie bezeichnet eine Erkrankung oder Schädigung des Meniskus im Kniegelenk. Der Meniskus ist eine halbmondförmige Knorpelscheibe, die als Puffer und Stabilisator zwischen Oberschenk... [mehr]

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Meniskopathie bezeichnet eine Erkrankung oder Schädigung des Meniskus im Kniegelenk. Der Meniskus ist eine halbmondförmige Knorpelscheibe, die als Puffer und Stabilisator zwischen Oberschenkel- und Schienbeinknochen dient. Meniskopathien entstehen meist durch Verschleiß (degenerativ) oder Verletzungen (z. B. durch Verdrehung des Knies beim Sport). Typische Symptome sind Schmerzen im Knie, insbesondere bei Belastung oder bestimmten Bewegungen, sowie gelegentlich Schwellungen, Blockaden oder ein „Schnappen“ im Gelenk. Die Behandlung richtet sich nach Ursache und Schwere der Schädigung und reicht von Physiotherapie bis hin zu operativen Eingriffen.

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Im Herzkatheterlabor sind Gerinnungsstörungen ein wichtiges Thema, da sie sowohl das Risiko für Blutungen als auch für thromboembolische Komplikationen beeinflussen. Typische Fragen, di... [mehr]

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Im Herzkatheterlabor sind Gerinnungsstörungen ein wichtiges Thema, da sie sowohl das Risiko für Blutungen als auch für thromboembolische Komplikationen beeinflussen. Typische Fragen, die in diesem Zusammenhang relevant sind, lauten: 1. **Welche Gerinnungsstörungen sind im Herzkatheterlabor besonders relevant?** Dazu zählen angeborene und erworbene Störungen wie Hämophilie, von-Willebrand-Syndrom, Thrombozytopenien, Lebererkrankungen sowie medikamentös bedingte Gerinnungsstörungen (z.B. durch Antikoagulanzien oder Thrombozytenaggregationshemmer). 2. **Wie wird das Blutungsrisiko vor einer Katheteruntersuchung eingeschätzt?** Anamnese (z.B. Blutungsneigung, Vorerkrankungen), Laborwerte (INR, aPTT, Thrombozytenzahl, ggf. spezifische Gerinnungsfaktoren) und aktuelle Medikation werden überprüft. 3. **Wie wird mit Patienten umgegangen, die Antikoagulanzien oder Thrombozytenaggregationshemmer einnehmen?** Absetzen oder Umstellen der Medikation je nach Eingriffsart und individuellem Risiko, ggf. Bridging mit Heparin, Rücksprache mit Kardiologie und Hämatologie. 4. **Welche Maßnahmen werden bei erhöhtem Blutungsrisiko getroffen?** Auswahl des Zugangs (z.B. radiale statt femorale Punktion), Einsatz von Verschlusssystemen, engmaschige Überwachung, ggf. Verfügbarkeit von Blutprodukten und Gerinnungsfaktoren. 5. **Wie wird bei akuten Blutungskomplikationen im Herzkatheterlabor vorgegangen?** Sofortige Blutstillung, ggf. Gabe von Antidoten (z.B. Protamin bei Heparin), Transfusion von Blutprodukten, Konsultation von Hämatologen. 6. **Wie wird das Thromboserisiko bei Gerinnungsstörungen minimiert?** Strikte Indikationsstellung für Antikoagulation, Monitoring der Gerinnungsparameter, individuelle Anpassung der Therapie. Weitere Informationen zu Gerinnungsstörungen findest du z.B. bei der [Deutschen Gesellschaft für Kardiologie](https://www.dgk.org/) oder der [Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie](https://www.dgho.de/). Wenn du eine spezifische Frage zu einem Aspekt der Gerinnungsstörungen im Herzkatheterlabor hast, stelle diese bitte präzise.

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Der Begriff „Seitengangsextasie Pankreas“ ist in der medizinischen Fachliteratur nicht gebräuchlich und scheint so nicht zu existieren. Es handelt sich vermutlich um einen Schreibfehl... [mehr]

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Der Begriff „Seitengangsextasie Pankreas“ ist in der medizinischen Fachliteratur nicht gebräuchlich und scheint so nicht zu existieren. Es handelt sich vermutlich um einen Schreibfehler oder eine Verwechslung. Möglicherweise ist gemeint: **Seitengangsektasie des Pankreas**. **Erklärung:** - **Pankreas** = Bauchspeicheldrüse - **Seitengang** = Ductus pancreaticus accessorius (Neben- oder Seitengang der Bauchspeicheldrüse) - **Ektasie** = Erweiterung oder Ausweitung eines Ganges oder Gefäßes **Seitengangsektasie des Pankreas** bedeutet also eine Erweiterung (Ektasie) des Neben- oder Seitengangs der Bauchspeicheldrüse. Dies kann verschiedene Ursachen haben, z.B. chronische Entzündungen, Tumoren oder angeborene Veränderungen. **Mögliche Symptome und Bedeutung:** - Oft symptomlos, kann aber auf eine zugrunde liegende Erkrankung wie eine chronische Pankreatitis oder eine zystische Veränderung (z.B. IPMN – intraduktale papillär-muzinöse Neoplasie) hinweisen. - Wird meist im Rahmen bildgebender Verfahren (z.B. MRT, CT) entdeckt. **Fazit:** Vermutlich ist mit „Seitengangsextasie Pankreas“ die Erweiterung des Neben- oder Seitengangs der Bauchspeicheldrüse gemeint. Bei Unsicherheiten oder Beschwerden sollte eine ärztliche Abklärung erfolgen.