Wann wird NF1 diagnostiziert?

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird meist im Kindesalter diagnostiziert, oft schon in den ersten Lebensjahren. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Kriterien, wie z.B. Café-au-lait-Flecken, Hautknötchen (Neurofibrome), Sommersprossen in den Achselhöhlen oder Leisten, und weiteren typischen Merkmalen. Die meisten Betroffenen zeigen die ersten Anzeichen bereits vor dem 10. Lebensjahr. In manchen Fällen kann die Diagnose aber auch erst später gestellt werden, wenn die Symptome deutlicher werden. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen. Weitere Informationen findest du z.B. bei der [Deutschen Neurofibromatose Vereinigung](https://www.nf-deutschland.de/).