Was ist Mukoviszidose? Ursachen, Symptome, pflegerische Maßnahmen, Diagnostik, Therapie und Risikofaktoren.

Mukoviszidose, auch bekannt als zystische Fibrose, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Sie wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht, das für die Produktion eines Chloridkanals verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer Störung des Salz- und Wasserhaushalts in den Zellen, was zu einer Bildung von zähem Schleim führt.

**Ursachen:**
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind die Krankheit nur entwickelt, wenn es von beiden Elternteilen das defekte Gen erbt.

**Symptome:**
- Atemwegssymptome: Chronischer Husten, Atemnot, häufige Lungeninfektionen
- Verdauungsprobleme: Fettstühle, Unterernährung, Bauchschmerzen
- Wachstumsstörungen bei Kindern
- Salzverlust bei Schweiß (Salzgeschmack auf der Haut)

**Pflegemaßnahmen:**
- Atemtherapie zur Verbesserung der Lungenfunktion
- Regelmäßige körperliche Aktivität zur Unterstützung der Atemwege
- Ernährungsberatung zur Sicherstellung einer ausreichenden Nährstoffaufnahme
- Unterstützung bei der Medikamenteneinnahme

**Diagnostik:**
- Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose
- Schweißtest zur Bestimmung des Chloridgehalts
- Genetische Tests zur Identifizierung von Mutationen im CFTR-Gen
- Lungenfunktionstests

**Therapie:**
- Inhalationstherapien (z.B. Bronchodilatatoren, Mukolytika)
- Enzymersatztherapie zur Unterstützung der Verdauung
- Antibiotika zur Behandlung von Lungeninfektionen
- Lungentransplantation in schweren Fällen

**Risikofaktoren:**
- Familiäre Vorbelastung (Eltern oder Geschwister mit Mukoviszidose)
- Ethnische Zugehörigkeit: Häufiger bei Menschen europäischer Abstammung

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die eine lebenslange Behandlung und Pflege erfordert, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.