Wie funktioniert Trisomie 21?

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms 21 verursacht wird. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind. Bei Trisomie 21 gibt es jedoch drei Kopien des Chromosoms 21, was zu insgesamt 47 Chromosomen führt.

Hier ist eine kurze Erklärung, wie Trisomie 21 biologisch funktioniert:

1. **Fehler bei der Zellteilung**: Trisomie 21 entsteht meist durch einen Fehler in der Zellteilung während der Meiose, dem Prozess, bei dem Eizellen und Spermien gebildet werden. Dieser Fehler wird als "Non-Disjunction" bezeichnet und führt dazu, dass eine Eizelle oder ein Spermium ein zusätzliches Chromosom 21 enthält.

2. **Befruchtung**: Wenn eine Eizelle oder ein Spermium mit einem zusätzlichen Chromosom 21 auf eine normale Eizelle oder ein normales Spermium trifft, entsteht eine Zygote mit drei Kopien des Chromosoms 21.

3. **Entwicklung**: Diese Zygote entwickelt sich zu einem Embryo und schließlich zu einem Fötus. Das zusätzliche Chromosom 21 beeinflusst die normale Entwicklung und führt zu den charakteristischen Merkmalen und gesundheitlichen Problemen, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind.

4. **Merkmale und Symptome**: Menschen mit Trisomie 21 haben oft bestimmte physische Merkmale wie eine flache Gesichtskontur, mandelförmige Augen und eine kleine Statur. Sie können auch geistige Behinderungen und eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte medizinische Probleme wie Herzfehler und Schilddrüsenerkrankungen haben.

Die genaue Ursache für die Non-Disjunction ist nicht vollständig verstanden, aber das Risiko für Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Es gibt auch andere, seltenere Formen von Trisomie 21, wie die Translokationstrisomie und die Mosaiktrisomie, die durch unterschiedliche genetische Mechanismen entstehen.