Was ist das Loey-Dietz-Syndrom?

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Was ist das Loey-Dietz-Syndrom?

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Was ist das Post-Fall-Syndrom?

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Das Loey-Dietz-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Bindegewebsschwäche führt und verschiedene körperliche Symptome hervorrufen kann. Es gehört zur Gruppe der Marfan-Syndrom-ähnlichen Erkrankungen und ist durch Mutationen in den Genen TGFBR1 oder TGFBR2 gekennzeichnet, die für die Rezeptoren des Transforming Growth Factor Beta (TGF-β) verantwortlich sind. Die Symptome des Loey-Dietz-Syndroms können sehr unterschiedlich sein, umfassen jedoch häufig: 1. **Herz-Kreislauf-Probleme**: Dazu gehören Aortenaneurysmen und -dissektionen, die lebensbedrohlich sein können. 2. **Skelettanomalien**: Betroffene können eine überdurchschnittliche Körpergröße, lange Gliedmaßen, Skoliose und andere Skelettdeformitäten aufweisen. 3. **Gesichtsanomalien**: Dazu zählen ein langes Gesicht, hohe Gaumen, und andere charakteristische Merkmale. 4. **Hautveränderungen**: Die Haut kann elastischer oder dünner sein als normal. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchung und genetische Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und das Management von Herz-Kreislauf-Problemen sowie auf die Behandlung von anderen Symptomen. Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

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Das Post-Fall-Syndrom bezeichnet eine Reihe von körperlichen, psychischen und funktionellen Beeinträchtigungen, die nach einem Sturz – insbesondere bei älteren Menschen – au... [mehr]

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Das Post-Fall-Syndrom bezeichnet eine Reihe von körperlichen, psychischen und funktionellen Beeinträchtigungen, die nach einem Sturz – insbesondere bei älteren Menschen – auftreten können. Es handelt sich dabei nicht um eine eigenständige Krankheit, sondern um eine Folgeerscheinung nach einem Sturzereignis. Typische Merkmale des Post-Fall-Syndroms sind: - **Angst vor weiteren Stürzen (Fallangst):** Betroffene entwickeln oft eine ausgeprägte Angst, erneut zu stürzen. Das kann dazu führen, dass sie sich weniger bewegen oder Aktivitäten vermeiden. - **Eingeschränkte Mobilität:** Aus Angst oder aufgrund von Verletzungen bewegen sich Betroffene weniger, was zu Muskelschwäche und weiterem Funktionsverlust führen kann. - **Verlust an Selbstständigkeit:** Die Einschränkungen können dazu führen, dass alltägliche Aufgaben nicht mehr selbstständig bewältigt werden können. - **Sozialer Rückzug:** Die Angst und die eingeschränkte Mobilität können dazu führen, dass sich Betroffene aus dem sozialen Leben zurückziehen. - **Depressive Verstimmungen:** Die Situation kann psychisch sehr belastend sein und depressive Symptome hervorrufen. Das Post-Fall-Syndrom ist besonders bei älteren Menschen relevant, da es einen Teufelskreis aus Angst, Inaktivität und weiterem Funktionsverlust auslösen kann. Eine frühzeitige Behandlung und gezielte Rehabilitation sind wichtig, um die Folgen zu minimieren.