Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig, um die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln. Bei Menschen mit PKU kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden, was zu einer Ansammlung dieser Aminosäure im Blut führt. Hohe Konzentrationen von Phenylalanin können zu schweren neurologischen Schäden und geistiger Behinderung führen, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird. PKU wird in der Regel durch Neugeborenen-Screening frühzeitig erkannt. Die Behandlung besteht in einer speziellen Diät, die arm an Phenylalanin ist, um die Ansammlung der Aminosäure zu verhindern und die Gesundheit des Betroffenen zu schützen.