Was ist Beta-Thalassämie?

Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die zu einer verminderten Produktion von Hämoglobin führt, dem Protein in roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. Diese Erkrankung ist eine Form der Thalassämie die durch Mutationen im HBB-Gen verursacht wird, das für die Beta-Globin-Kette des Hämoglobins kodiert.

Es gibt verschiedene Formen der Beta-Thalassämie, darunter die Beta-Thalassämie minor (Trägerform) und die Beta-Thalassämie major (auch als Cooley-Anämie bekannt), die schwerwiegender ist und in der Regel eine regelmäßige Bluttransfusion und andere medizinische Behandlungen erfordert. Symptome können Anämie, Müdigkeit, Schwäche, und in schweren Fällen auch Wachstumsverzögerungen und Knochendeformitäten umfassen. Die Behandlung kann je nach Schweregrad der Erkrankung variieren und umfasst häufig Bluttransfusionen, Eisenchelationstherapie und in einigen Fällen eine Stammzelltransplantation.