SYNGAP1 ist ein Gen, das für das Synaptic Ras GTPase Activating Protein 1 kodiert. Hier sind fünf Fakten dazu: 1. **Funktion des Gens**: SYNGAP1 spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der synaptischen Plastizität, die entscheidend für Lern- und Gedächtnisprozesse ist. 2. **Genetische Störungen**: Mutationen im SYNGAP1-Gen sind mit einer seltenen genetischen Störung verbunden, die als SYNGAP1-assoziierte neurologische Störung bekannt ist. Diese kann zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum-Störungen führen. 3. **Symptome**: Betroffene Kinder zeigen oft eine Verzögerung in der Sprachentwicklung, motorische Schwierigkeiten, Anfälle und Verhaltensprobleme. 4. **Diagnose**: Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die Mutationen im SYNGAP1-Gen identifizieren können. 5. **Forschung und Therapie**: Es gibt derzeit keine Heilung für SYNGAP1-assoziierte Störungen, aber die Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung von Therapien, die die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Weitere Informationen können auf spezialisierten medizinischen Websites oder durch genetische Beratungsstellen gefunden werden.