Wie wird Trisomie 21 diagnostiziert?

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Wie wird Trisomie 21 diagnostiziert?

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Wie stellt der Arzt eine Blutvergiftung fest?

Wann wird NF1 diagnostiziert?

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Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt erfolgen. 1. **Pränatale Diagnostik**: - **Ultraschalluntersuchungen**: Bestimmte körperliche Merkmale, die auf Trisomie 21 hinweisen können, werden während der Ultraschalluntersuchung beobachtet. - **Blutuntersuchungen**: Bluttests wie der Ersttrimester-Screening-Test oder der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) können Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 geben. - **Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese**: Diese invasiven Tests können durchgeführt werden, um das Chromosomenmuster des Fötus direkt zu analysieren. 2. **Postnatale Diagnostik**: - **Karyotypisierung**: Nach der Geburt kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um das Chromosomenmuster des Neugeborenen zu bestimmen. Ein Karyotyp zeigt, ob das Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Die Diagnose von Trisomie 21 kann auch durch die Beobachtung typischer körperlicher Merkmale und Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter unterstützt werden. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine bessere Unterstützung und Intervention für betroffene Kinder und ihre Familien.

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Die Diagnose einer Demenz kann in der Regel von Fachärztinnen und Fachärzten für Neurologie, Psychiatrie oder Geriatrie gestellt werden. Auch spezialisierte Gedächtnisambulanzen od... [mehr]

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Die Diagnose einer Demenz kann in der Regel von Fachärztinnen und Fachärzten für Neurologie, Psychiatrie oder Geriatrie gestellt werden. Auch spezialisierte Gedächtnisambulanzen oder Memory-Kliniken sind dafür zuständig. Hausärztinnen und Hausärzte können einen ersten Verdacht äußern und die notwendigen Überweisungen zu den entsprechenden Fachärzten veranlassen. Die endgültige Diagnose erfolgt jedoch meist nach einer ausführlichen Untersuchung, die Anamnese, körperliche und neurologische Untersuchungen, neuropsychologische Tests sowie bildgebende Verfahren (z. B. MRT oder CT) umfasst.

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Eine Blutvergiftung, medizinisch als Sepsis bezeichnet, wird vom Arzt anhand verschiedener Kriterien festgestellt. Die Diagnose erfolgt in mehreren Schritten: 1. **Anamnese und körperliche Unter... [mehr]

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Eine Blutvergiftung, medizinisch als Sepsis bezeichnet, wird vom Arzt anhand verschiedener Kriterien festgestellt. Die Diagnose erfolgt in mehreren Schritten: 1. **Anamnese und körperliche Untersuchung:** Der Arzt fragt nach Symptomen wie hohem Fieber, Schüttelfrost, schneller Atmung, Herzrasen, Verwirrtheit oder niedrigem Blutdruck. Er sucht nach möglichen Infektionsquellen (z. B. Wunden, Harnwegsinfekte, Lungenentzündung). 2. **Blutuntersuchungen:** Es werden Blutproben entnommen, um typische Entzündungszeichen (z. B. erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, CRP, Procalcitonin) zu messen. Besonders wichtig ist die sogenannte Blutkultur, bei der geprüft wird, ob und welche Bakterien im Blut vorhanden sind. 3. **Weitere Laborwerte:** Es werden Organfunktionen überprüft (z. B. Nieren- und Leberwerte, Gerinnungswerte), da eine Sepsis oft mehrere Organe beeinträchtigt. 4. **Weitere Untersuchungen:** Je nach Verdacht können Röntgenaufnahmen, Ultraschall oder andere bildgebende Verfahren eingesetzt werden, um die Infektionsquelle zu finden. Die Diagnose Sepsis wird gestellt, wenn eine Infektion vorliegt und gleichzeitig typische Anzeichen einer Organfunktionsstörung bestehen. Die schnelle Erkennung und Behandlung sind entscheidend, da Sepsis lebensbedrohlich sein kann. Weitere Informationen findest du z. B. bei der [Deutschen Sepsis-Hilfe](https://www.sepsis-hilfe.org/).

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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird meist im Kindesalter diagnostiziert, oft schon in den ersten Lebensjahren. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Kriterien, wie z.B. Café-au-lait... [mehr]

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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird meist im Kindesalter diagnostiziert, oft schon in den ersten Lebensjahren. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Kriterien, wie z.B. Café-au-lait-Flecken, Hautknötchen (Neurofibrome), Sommersprossen in den Achselhöhlen oder Leisten, und weiteren typischen Merkmalen. Die meisten Betroffenen zeigen die ersten Anzeichen bereits vor dem 10. Lebensjahr. In manchen Fällen kann die Diagnose aber auch erst später gestellt werden, wenn die Symptome deutlicher werden. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen. Weitere Informationen findest du z.B. bei der [Deutschen Neurofibromatose Vereinigung](https://www.nf-deutschland.de/).