Wie wird Trisomie 21 diagnostiziert?

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt erfolgen.

1. **Pränatale Diagnostik**:
- **Ultraschalluntersuchungen**: Bestimmte körperliche Merkmale, die auf Trisomie 21 hinweisen können, werden während der Ultraschalluntersuchung beobachtet.
- **Blutuntersuchungen**: Bluttests wie der Ersttrimester-Screening-Test oder der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) können Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 geben.
- **Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese**: Diese invasiven Tests können durchgeführt werden, um das Chromosomenmuster des Fötus direkt zu analysieren.

2. **Postnatale Diagnostik**:
- **Karyotypisierung**: Nach der Geburt kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um das Chromosomenmuster des Neugeborenen zu bestimmen. Ein Karyotyp zeigt, ob das Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat.

Die Diagnose von Trisomie 21 kann auch durch die Beobachtung typischer körperlicher Merkmale und Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter unterstützt werden. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine bessere Unterstützung und Intervention für betroffene Kinder und ihre Familien.