Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht wird. Die Diagnose erfolgt in mehreren Schritten: 1. **Klinische Untersuchung**: Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, um die Symptome der DMD zu bewerten, wie Muskelschwäche und -abbau. 2. **Familienanamnese**: Eine detaillierte Anamnese der Familiengeschichte wird erhoben, da DMD X-chromosomal vererbt wird und häufig in Familien vorkommt. 3. **Blutuntersuchung**: Eine Blutuntersuchung kann erhöhte Kreatinkinase-Werte (CK) zeigen, die auf Muskelschäden hinweisen. Hohe CK-Werte sind oft ein erster Hinweis auf eine Muskelerkrankung. 4. **Genetische Tests**: Der definitive Nachweis erfolgt durch genetische Tests, die Mutationen im Dystrophin-Gen identifizieren. Dies kann durch: - **Multiplex-PCR**: Hierbei werden spezifische Bereiche des Dystrophin-Gens amplifiziert, um Deletionen oder Duplikationen zu erkennen. - **Sequenzierung**: Eine vollständige Sequenzierung des Dystrophin-Gens kann durchgeführt werden, um Punktmutationen zu identifizieren. 5. **Muskelbiopsie**: In einigen Fällen kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, um die Dystrophin-Expression zu überprüfen. Bei DMD ist das Dystrophin-Protein oft nicht vorhanden oder stark reduziert. Die Kombination dieser Verfahren ermöglicht eine präzise Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie.