Wozu führt Punktmutation im kodierenden Abschnitt?

Antwort

Eine Punktmutation im kodierenden Abschnitt eines Gens kann verschiedene Auswirkungen haben, je nachdem, welche Art von Mutation auftritt und welche Position im Gen betroffen ist. Hier sind einige mögliche Folgen: 1. **Stille Mutation**: Die Mutation führt zu keiner Veränderung in der Aminosäuresequenz des Proteins, da der neue Codon für die gleiche Aminosäure kodiert. Dies ist möglich aufgrund der Redundanz im genetischen Code. 2. **Missense-Mutation**: Die Mutation führt zu einer Änderung einer Aminosäure in der Proteinsequenz. Dies kann die Funktion des Proteins verändern, je nachdem, wie wichtig die betroffene Aminosäure für die Struktur oder Funktion des Proteins ist. 3. **Nonsense-Mutation**: Die Mutation führt zu einem vorzeitigen Stop-Codon, was zu einem verkürzten und meist funktionsunfähigen Protein führt. 4. **Leseraster-Mutation**: Wenn die Punktmutation eine Insertion oder Deletion ist, die nicht durch drei teilbar ist, verschiebt sich das Leseraster, was zu einer komplett veränderten Aminosäuresequenz ab der Mutationsstelle führt. Dies resultiert oft in einem nicht funktionalen Protein. Die spezifischen Auswirkungen hängen von der genauen Natur der Mutation und der Rolle des betroffenen Proteins im Organismus ab.

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