7 Fragen zu Haemochromatose

Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Dieses überschüssige Eisen wird in verschiedenen Organen, insbesondere in der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse, gespeichert, was zu schweren gesundheitlichen Problemen führen kann. Zu den Symptomen gehören Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Bauchschmerzen und Hautverfärbungen. Unbehandelt kann Hämochromatose zu schwerwiegenden Komplikationen wie Leberzirrhose, Diabetes und Herzproblemen führen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, die erhöhte Eisenwerte und genetische Tests auf Mutationen im HFE-Gen nachweisen können. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus regelmäßigen Aderlässen (Phlebotomien), um den Eisenspiegel im Körper zu senken, und in einigen Fällen aus der Einnahme von Medikamenten, die die Eisenaufnahme reduzieren. Weitere Informationen findest du auf der Webseite der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie: [DGHO](https://www.dgho.de/).

Die Lebenserwartung von Menschen mit Hämochromatose kann bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung nahezu normal sein. Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt, was zu einer Eisenüberladung und Schädigung von Organen führen kann. Wird die Krankheit jedoch nicht rechtzeitig erkannt und behandelt, kann dies zu schweren Komplikationen wie Leberzirrhose, Herzproblemen und Diabetes führen, die die Lebenserwartung erheblich verkürzen können. Regelmäßige Aderlässe (Phlebotomien) und eine eisenarme Ernährung sind gängige Behandlungsmaßnahmen, um den Eisenspiegel im Körper zu kontrollieren und Schäden zu verhindern. Für detaillierte Informationen und individuelle Beratung ist es wichtig, einen Arzt oder Spezialisten zu konsultieren.

Hämochromatose ist nicht heilbar, aber sie ist gut behandelbar. Die Hauptbehandlung besteht in der regelmäßigen Aderlass-Therapie (Phlebotomie), bei der Blut entnommen wird, um den Eisenspiegel im Körper zu senken. In einigen Fällen können auch Medikamente eingesetzt werden, um die Eisenaufnahme zu reduzieren. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen wie Leberschäden, Diabetes oder Herzprobleme zu vermeiden.

Der Nachweis von Hämochromatose im Labor erfolgt in mehreren Schritten: 1. **Anamnese und klinische Untersuchung**: Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um Symptome und Risikofaktoren zu identifizieren. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Serum-Eisen**: Bestimmung der Eisenkonzentration im Serum. - **Transferrinsättigung**: Berechnung der Transferrinsättigung, die angibt, wie viel des Transportproteins Transferrin mit Eisen gesättigt ist. Werte über 45% können auf Hämochromatose hinweisen. - **Ferritin**: Messung des Ferritinspiegels, der die Eisenspeicher im Körper widerspiegelt. Erhöhte Werte können auf eine Eisenüberladung hindeuten. 3. **Genetische Tests**: Bei Verdacht auf Hämochromatose werden genetische Tests durchgeführt, um Mutationen im HFE-Gen (z.B. C282Y und H63D) nachzuweisen. 4. **Leberfunktionstests**: Diese Tests helfen, die Funktion der Leber zu beurteilen und mögliche Leberschäden zu erkennen. 5. **Bildgebende Verfahren**: In einigen Fällen können bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um die Eisenablagerungen in der Leber zu visualisieren. 6. **Leberbiopsie**: In bestimmten Fällen kann eine Leberbiopsie erforderlich sein, um die Eisenablagerungen direkt zu untersuchen und das Ausmaß der Schädigung zu beurteilen. Diese Schritte helfen, eine Hämochromatose zu diagnostizieren und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.

Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Ansammlung von Eisen im Körper kommt. Diese Eisenüberladung kann zu Schädigungen verschiedener Organe führen, insbesondere der Leber, des Herzens und der Bauchspeicheldrüse. Die Erkrankung kann zu Symptomen wie Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Hautverfärbungen und Diabetes führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.

Bei Hämochromatose ist das Hauptproblem eine Eisenüberladung im Körper, nicht ein Eisenmangel. In der Regel ist der Hämoglobinwert bei Hämochromatose normal oder sogar erhöht, da genügend (oft zu viel) Eisen für die Blutbildung vorhanden ist. Ein niedriger Hämoglobinwert (Anämie) bei Hämochromatose ist ungewöhnlich und sollte immer ärztlich abgeklärt werden, da dies auf eine zusätzliche Erkrankung oder Komplikation hinweisen kann (z.B. Blutverlust, andere Blutbildungsstörungen). **Wichtige Hinweise:** - Die Standardtherapie der Hämochromatose ist der Aderlass (Phlebotomie), um überschüssiges Eisen zu entfernen. Dabei kann es in seltenen Fällen zu einer Anämie kommen, wenn zu häufig oder zu viel Blut abgenommen wird. - Ein niedriger Hämoglobinwert bei Hämochromatose sollte nicht durch Eisenpräparate behandelt werden, da dies die Eisenüberladung verschlimmern würde. **Was tun bei niedrigem Hämoglobinwert und Hämochromatose?** 1. **Ursache klären:** Es muss ärztlich abgeklärt werden, warum der Hämoglobinwert niedrig ist (z.B. zu häufige Aderlässe, Blutverlust, andere Erkrankungen). 2. **Aderlässe anpassen:** Falls die Anämie durch zu häufige Aderlässe verursacht wurde, kann eine Reduktion der Aderlassfrequenz helfen. 3. **Behandlung der Grunderkrankung:** Liegt eine andere Ursache für die Anämie vor (z.B. Vitamin-B12- oder Folsäuremangel, chronische Erkrankungen), sollte diese gezielt behandelt werden. 4. **Keine Eisengabe:** Eisenpräparate sind bei Hämochromatose kontraindiziert. **Fazit:** Der Hämoglobinwert bei Hämochromatose sollte nur in enger Absprache mit einem Arzt erhöht werden, indem die Ursache der Anämie gefunden und gezielt behandelt wird. Eine Selbstbehandlung, insbesondere mit Eisenpräparaten, ist gefährlich und sollte unbedingt vermieden werden. Weitere Informationen findest du z.B. bei der [Deutschen Leberhilfe e.V.](https://www.leberhilfe.org/haemochromatose/) oder bei [Onmeda](https://www.onmeda.de/krankheiten/haemochromatose.html).

Iron overload, auch als Hämochromatose bekannt, ist ein Zustand, bei dem sich zu viel Eisen im Körper ans. Dies kann zu Schäden an Organen wie der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse führen. Die häufigste Ursache ist eine genetische Veranlagung, aber es kann auch durch wiederholte Bluttransfusionen oder bestimmte Erkrankungen verursacht werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.