Welche Schritte führen zum Nachweis von Hämochromatose im Labor?

Der Nachweis von Hämochromatose im Labor erfolgt in mehreren Schritten:

1. **Anamnese und klinische Untersuchung**: Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um Symptome und Risikofaktoren zu identifizieren.

2. **Blutuntersuchungen**:
- **Serum-Eisen**: Bestimmung der Eisenkonzentration im Serum.
- **Transferrinsättigung**: Berechnung der Transferrinsättigung, die angibt, wie viel des Transportproteins Transferrin mit Eisen gesättigt ist. Werte über 45% können auf Hämochromatose hinweisen.
- **Ferritin**: Messung des Ferritinspiegels, der die Eisenspeicher im Körper widerspiegelt. Erhöhte Werte können auf eine Eisenüberladung hindeuten.

3. **Genetische Tests**: Bei Verdacht auf Hämochromatose werden genetische Tests durchgeführt, um Mutationen im HFE-Gen (z.B. C282Y und H63D) nachzuweisen.

4. **Leberfunktionstests**: Diese Tests helfen, die Funktion der Leber zu beurteilen und mögliche Leberschäden zu erkennen.

5. **Bildgebende Verfahren**: In einigen Fällen können bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um die Eisenablagerungen in der Leber zu visualisieren.

6. **Leberbiopsie**: In bestimmten Fällen kann eine Leberbiopsie erforderlich sein, um die Eisenablagerungen direkt zu untersuchen und das Ausmaß der Schädigung zu beurteilen.

Diese Schritte helfen, eine Hämochromatose zu diagnostizieren und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.