Wichtigste Driver-Mutation von Ewing-Sarkomen?

Question

Wichtigste Driver-Mutation von Ewing-Sarkomen?

Antwort

Verwandte Fragen

Kann ein Wasserkopf genetisch bedingt sein?

Wie lange nach dem Essen sollte man vor einem Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation warten?

Accepted Answer

Die wichtigste Treibermutation beim Ewing-Sarkom ist die chromosomale Translokation t(11;22)(q24;q12), die zur Fusion der Gene EWSR1 und FLI1 führt. Diese Fusion erzeugt das EWS-FLI1-Fusionsprotein, das als onkogenes Transkriptionsfaktor fungiert und eine zentrale Rolle in der Pathogenese des Ewing-Sarkoms spielt.

Accepted Answer

Ja, ein Wasserkopf (medizinisch: Hydrozephalus) kann genetisch bedingt sein. Es gibt verschiedene Ursachen für einen Hydrozephalus, darunter auch genetische Faktoren. Manche Formen des Hydrozepha... [mehr]

Accepted Answer

Ja, ein Wasserkopf (medizinisch: Hydrozephalus) kann genetisch bedingt sein. Es gibt verschiedene Ursachen für einen Hydrozephalus, darunter auch genetische Faktoren. Manche Formen des Hydrozephalus, wie zum Beispiel der sogenannte X-chromosomale Hydrozephalus, werden durch genetische Mutationen verursacht und können familiär gehäuft auftreten. Allerdings ist ein Hydrozephalus häufiger die Folge anderer Ursachen wie Infektionen, Blutungen, Tumoren oder Entwicklungsstörungen während der Schwangerschaft. Weitere Informationen findest du zum Beispiel auf den Seiten der [Deutschen Gesellschaft für Hydrocephalus und Shuntversorgte e.V.](https://www.hydrocephalus-ev.de/) oder bei [Orphanet](https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=100&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hydrocephalus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&lang=DE).

Accepted Answer

Nach dem Essen sollte man mindestens 30 Minuten warten, bevor man einen Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation durchführt. In dieser Zeit sollte man auch nicht trinken, rauchen, Kaug... [mehr]

Accepted Answer

Nach dem Essen sollte man mindestens 30 Minuten warten, bevor man einen Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation durchführt. In dieser Zeit sollte man auch nicht trinken, rauchen, Kaugummi kauen oder die Zähne putzen, da Rückstände im Mund das Testergebnis verfälschen können. Idealerweise spült man den Mund vor dem Test mit Wasser aus und wartet dann die empfohlene Zeit ab.