Wichtigste Driver-Mutation von Ewing-Sarkomen?

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Wichtigste Driver-Mutation von Ewing-Sarkomen?

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Was ist eine Erbkrankheit?

Was ist Epidermolysis Bullosa?

Was ist Trisomie 18?

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Die wichtigste Treibermutation beim Ewing-Sarkom ist die chromosomale Translokation t(11;22)(q24;q12), die zur Fusion der Gene EWSR1 und FLI1 führt. Diese Fusion erzeugt das EWS-FLI1-Fusionsprotein, das als onkogenes Transkriptionsfaktor fungiert und eine zentrale Rolle in der Pathogenese des Ewing-Sarkoms spielt.

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Eine Erbkrankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird. Diese Krankheiten entstehen durch Veränderungen oder Mutationen in den Genen,... [mehr]

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Eine Erbkrankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird. Diese Krankheiten entstehen durch Veränderungen oder Mutationen in den Genen, die entweder dominant oder rezessiv vererbt werden können. Erbkrankheiten können verschiedene Körperfunktionen betreffen und sich in unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden äußern. Beispiele für Erbkrankheiten sind Mukoviszidose, Chorea Huntington und die Sichelzellenanämie. Die Diagnose erfolgt häufig durch genetische Tests, und die Behandlung kann je nach Krankheit variieren.

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Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Reibung und Verletzungen gekennzeichnet ist. Bei Mensch... [mehr]

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Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Reibung und Verletzungen gekennzeichnet ist. Bei Menschen mit EB entstehen Blasen und Wunden, oft schon bei geringfügigen Verletzungen oder sogar spontan. Die Erkrankung resultiert aus Mutationen in Genen, die für die Struktur und Stabilität der Haut verantwortlich sind, insbesondere in den Schichten der Epidermis und der Dermis. Es gibt verschiedene Formen von EB, die sich in Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Die häufigsten Typen sind: 1. **Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)**: Die mildeste Form, bei der Blasen hauptsächlich in der obersten Hautschicht entstehen. 2. **Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)**: Eine schwerere Form, bei der Blasen in der Verbindung zwischen Epidermis und Dermis auftreten. 3. **Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB)**: Diese Form kann zu Narbenbildung und Deformitäten führen, da die Blasen tiefer in der Haut entstehen. Die Behandlung von EB konzentriert sich auf die Wundversorgung, Schmerzmanagement und die Vermeidung von Verletzungen. In einigen Fällen können auch chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

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Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Diese Anomalie führt zu schwer... [mehr]

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Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Diese Anomalie führt zu schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen. Die Symptome können eine Vielzahl von physischen Anomalien umfassen, wie z.B. Herzfehler, Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen der Hände und Füße sowie Probleme mit den inneren Organen. Die Überlebensrate für Neugeborene mit Trisomie 18 ist gering, da viele betroffene Kinder in den ersten Lebensmonaten oder -jahren versterben. Die Diagnose erfolgt häufig durch pränatale Tests, wie z.B. durch Ultraschall oder genetische Untersuchungen. Es gibt keine Heilung für Trisomie 18, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung von Symptomen und die Unterstützung der betroffenen Familien.