Welche Hämoglobinopathien gibt es?

Antwort

Hämoglobinopathien sind genetische Störungen, die die Struktur oder Produktion von Hämoglobin betreffen. Zu den bekanntesten Hämoglobinopathien gehören: 1. **Sichelzellanämie (Sichelzellkrankheit)**: Eine Erkrankung, bei der das Hämoglobin S (HbS) produziert wird, das dazu führt, dass rote Blutkörperchen eine sichelartige Form annehmen. 2. **Thalassämien**: Eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Produktion von Hämoglobin-Ketten gestört ist. Es gibt zwei Haupttypen: - **Alpha-Thalassämie**: Betroffen sind die Alpha-Globin-Ketten. - **Beta-Thalassämie**: Betroffen sind die Beta-Globin-Ketten. 3. **Hämoglobin C-Krankheit**: Eine Erkrankung, bei der das Hämoglobin C (HbC) produziert wird, was zu einer milden hämolytischen Anämie führen kann. 4. **Hämoglobin E-Krankheit**: Eine Erkrankung, bei der das Hämoglobin E (HbE) produziert wird, was zu einer milden Anämie und Mikrozytose führen kann. 5. **Hämoglobin D-Krankheit**: Eine seltene Form, bei der das Hämoglobin D (HbD) produziert wird, was in der Regel keine schweren Symptome verursacht. 6. **Hämoglobin H-Krankheit**: Eine Form der Alpha-Thalassämie, bei der überschüssige Beta-Globin-Ketten Hämoglobin H (HbH) bilden, was zu einer hämolytischen Anämie führt. Diese Erkrankungen können in ihrer Schwere variieren, von asymptomatischen Trägerzuständen bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Formen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests und genetische Untersuchungen.

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