Was ist das Downsyndrom?

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Was ist das Downsyndrom?

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Was ist Epidermolysis Bullosa?

Was ist Trisomie 18?

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Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms 21 verursacht wird. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Bei Menschen mit Down-Syndrom gibt es jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, was zu insgesamt 47 Chromosomen führt. Diese genetische Abweichung führt zu einer Reihe von körperlichen und geistigen Merkmalen, die bei betroffenen Personen unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Zu den häufigsten Merkmalen gehören: - Ein flaches Gesicht mit einer flachen Nasenbrücke - Mandelförmige Augen, die nach oben geneigt sind - Kleinere Ohren - Ein kurzer Hals - Kleinere Hände und Füße - Eine geringere Muskelspannung (Hypotonie) - Eine Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme, wie Herzfehler, Atemwegserkrankungen und Schilddrüsenprobleme. Trotz dieser Herausforderungen können viele Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und produktives Leben führen, insbesondere wenn sie frühzeitig Unterstützung und Förderung erhalten. Weitere Informationen findest du auf der Webseite der Deutschen Down-Syndrom InfoCenter: [https://www.ds-infocenter.de/](https://www.ds-infocenter.de/)

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Eine Erbkrankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird. Diese Krankheiten entstehen durch Veränderungen oder Mutationen in den Genen,... [mehr]

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Eine Erbkrankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird. Diese Krankheiten entstehen durch Veränderungen oder Mutationen in den Genen, die entweder dominant oder rezessiv vererbt werden können. Erbkrankheiten können verschiedene Körperfunktionen betreffen und sich in unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden äußern. Beispiele für Erbkrankheiten sind Mukoviszidose, Chorea Huntington und die Sichelzellenanämie. Die Diagnose erfolgt häufig durch genetische Tests, und die Behandlung kann je nach Krankheit variieren.

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Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Reibung und Verletzungen gekennzeichnet ist. Bei Mensch... [mehr]

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Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Reibung und Verletzungen gekennzeichnet ist. Bei Menschen mit EB entstehen Blasen und Wunden, oft schon bei geringfügigen Verletzungen oder sogar spontan. Die Erkrankung resultiert aus Mutationen in Genen, die für die Struktur und Stabilität der Haut verantwortlich sind, insbesondere in den Schichten der Epidermis und der Dermis. Es gibt verschiedene Formen von EB, die sich in Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Die häufigsten Typen sind: 1. **Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)**: Die mildeste Form, bei der Blasen hauptsächlich in der obersten Hautschicht entstehen. 2. **Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)**: Eine schwerere Form, bei der Blasen in der Verbindung zwischen Epidermis und Dermis auftreten. 3. **Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB)**: Diese Form kann zu Narbenbildung und Deformitäten führen, da die Blasen tiefer in der Haut entstehen. Die Behandlung von EB konzentriert sich auf die Wundversorgung, Schmerzmanagement und die Vermeidung von Verletzungen. In einigen Fällen können auch chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

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Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Diese Anomalie führt zu schwer... [mehr]

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Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Diese Anomalie führt zu schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen. Die Symptome können eine Vielzahl von physischen Anomalien umfassen, wie z.B. Herzfehler, Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen der Hände und Füße sowie Probleme mit den inneren Organen. Die Überlebensrate für Neugeborene mit Trisomie 18 ist gering, da viele betroffene Kinder in den ersten Lebensmonaten oder -jahren versterben. Die Diagnose erfolgt häufig durch pränatale Tests, wie z.B. durch Ultraschall oder genetische Untersuchungen. Es gibt keine Heilung für Trisomie 18, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung von Symptomen und die Unterstützung der betroffenen Familien.