Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren, die Augen und das Gehör betrifft. Es wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Bildung von Kollagen verantwortlich sind, einem wichtigen Bestandteil der Basalmembranen in verschiedenen Geweben. Die Symptome des Alport-Syndroms können variieren, beinhalten jedoch häufig: 1. **Nierenprobleme**: Dazu gehören Blut im Urin (Hämaturie), Protein im Urin (Proteinurie) und im fortgeschrittenen Stadium Nierenversagen. 2. **Hörverlust**: Viele Betroffene entwickeln im Laufe der Zeit einen sensorineuralen Hörverlust. 3. **Augenprobleme**: Dazu können Veränderungen der Linse, der Netzhaut oder der Hornhaut gehören. Das Alport-Syndrom wird in drei Haupttypen unterteilt, abhängig von der Vererbungsmuster: X-chromosomal, autosomal dominant und autosomal rezessiv. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Unterstützung der Nierenfunktion, oft durch Medikamente und in fortgeschrittenen Fällen durch Dialyse oder Nierentransplantation.