Was bedeutet Trisomie 11?

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Was bedeutet Trisomie 11?

Antwort

Verwandte Fragen

Was ist das Long-QT-Syndrom?

Haben Patienten mit Trisomie 21 in der Pädiatrie eine breitere Zunge und einen breiteren Nacken?

Accepted Answer

Trisomie 11 ist eine genetische Anomalie, bei der eine Person drei Kopien des Chromosoms 11 anstelle der üblichen zwei hat. Diese zusätzliche genetische Information kann zu verschiedenen körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen führen. Trisomien sind in der Regel das Ergebnis von Fehlern während der Zellteilung, die zu einer unregelmäßigen Verteilung der Chromosomen führen. Die Symptome und Auswirkungen von Trisomie 11 können variieren, und die Diagnose erfolgt häufig durch genetische Tests. Es ist wichtig, sich bei Fragen zu spezifischen Symptomen oder Behandlungsoptionen an einen Facharzt zu wenden.

Accepted Answer

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elekt... [mehr]

Accepted Answer

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elektrische Erregungsdauer der Herzkammern. Ist sie verlängert, besteht ein erhöhtes Risiko für gefährliche Herzrhythmusstörungen, insbesondere für Torsade-de-pointes-Tachykardien, die zu Ohnmacht, Krampfanfällen oder sogar plötzlichem Herztod führen können. **Ursachen:** - **Angeboren:** Genetische Mutationen, die Ionenkanäle im Herzen betreffen. - **Erworben:** Bestimmte Medikamente (z. B. einige Antibiotika, Antidepressiva), Elektrolytstörungen (z. B. Kaliummangel), andere Erkrankungen. **Symptome:** - Ohnmachtsanfälle (Synkopen) - Herzrasen - Krampfanfälle - Plötzlicher Herztod (in schweren Fällen) **Diagnose:** - EKG (Verlängerte QT-Zeit) - Familienanamnese - Genetische Tests (bei Verdacht auf angeborene Form) **Therapie:** - Vermeidung auslösender Medikamente - Beta-Blocker - Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei hohem Risiko - In manchen Fällen: operative Nervenblockade **Wichtig:** Das Long-QT-Syndrom ist eine ernstzunehmende Erkrankung. Bei Verdacht sollte unbedingt ein Kardiologe aufgesucht werden. Weitere Informationen findest du z. B. bei der [Deutschen Herzstiftung](https://www.herzstiftung.de/herzkrankheiten/long-qt-syndrom).

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Ja, das ist richtig. Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zeigen häufig bestimmte körperliche Merkmale. Dazu gehören unter anderem: - **Breitere Zunge (Makroglossie):** Die Zunge ersc... [mehr]

Accepted Answer

Ja, das ist richtig. Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zeigen häufig bestimmte körperliche Merkmale. Dazu gehören unter anderem: - **Breitere Zunge (Makroglossie):** Die Zunge erscheint oft größer oder breiter, was teilweise auch durch einen kleineren Mundraum bedingt ist. Die Zunge kann dadurch manchmal aus dem Mund herausragen. - **Breiterer Nacken:** Ein kurzer und breiter Nacken ist ein typisches Merkmal, das besonders bei Neugeborenen mit Trisomie 21 auffällt. Diese Merkmale sind jedoch nicht bei allen Betroffenen gleich stark ausgeprägt. Weitere typische körperliche Merkmale können ein flaches Gesicht, mandelförmige Augen und eine einzelne Beugefalte in der Handfläche sein.