Die Wahrscheinlichkeit, eine Keimbahnmutation im MLH1-Gen bei einer Diagnose von HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom) mittels Fragmentlängenanalyse zu finden, ist relativ hoch. HNPCC, auch als Lynch-Syndrom bekannt, ist häufig mit Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 verbunden. Studien zeigen, dass etwa 30-40% der HNPCC-Fälle auf Mutationen im MLH1-Gen zurückzuführen sind. Die Fragmentlängenanalyse ist eine Methode, die zur Identifizierung von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) verwendet wird, ein charakteristisches Merkmal von HNPCC. Wenn MSI nachgewiesen wird, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass eine Keimbahnmutation in einem der Mismatch-Reparaturgene, einschließlich MLH1, vorliegt. Für eine genaue Diagnose und Bestätigung der Mutation ist jedoch eine weiterführende genetische Testung, wie z.B. Sequenzierung oder Multiplex-Ligation-abhängige Sondenamplifikation (MLPA), erforderlich.