Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elekt... [mehr]
Ist das Turner-Syndrom eine konstitutionelle Mutation?
AntwortDas Turner-Syndrom ist keine konstitutionelle Mutation im klassischen Sinne. Es handelt sich um eine chromosomaleomalie, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen vorliegt (Monosomie X). Diese Anomalie tritt in der Regel sporadisch auf und ist nicht vererbbar. Sie entsteht meist durch Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Geschlechtszellen (Meiose) oder in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung (Mitose).
