Ist das Turner-Syndrom eine konstitutionelle Mutation?

Question

Ist das Turner-Syndrom eine konstitutionelle Mutation?

Antwort

Verwandte Fragen

Wie lange nach dem Essen sollte man vor einem Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation warten?

Was ist spinale Muskelatrophie?

Accepted Answer

Das Turner-Syndrom ist keine konstitutionelle Mutation im klassischen Sinne. Es handelt sich um eine chromosomaleomalie, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen vorliegt (Monosomie X). Diese Anomalie tritt in der Regel sporadisch auf und ist nicht vererbbar. Sie entsteht meist durch Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Geschlechtszellen (Meiose) oder in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung (Mitose).

Accepted Answer

Nach dem Essen sollte man mindestens 30 Minuten warten, bevor man einen Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation durchführt. In dieser Zeit sollte man auch nicht trinken, rauchen, Kaug... [mehr]

Accepted Answer

Nach dem Essen sollte man mindestens 30 Minuten warten, bevor man einen Speicheltest zur genetischen Personenidentifikation durchführt. In dieser Zeit sollte man auch nicht trinken, rauchen, Kaugummi kauen oder die Zähne putzen, da Rückstände im Mund das Testergebnis verfälschen können. Idealerweise spült man den Mund vor dem Test mit Wasser aus und wartet dann die empfohlene Zeit ab.

Accepted Answer

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark (die sogenannten Motoneuronen) abs... [mehr]

Accepted Answer

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark (die sogenannten Motoneuronen) absterben. Diese Nervenzellen sind für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich. Durch ihren Verlust werden die Muskeln schwächer und bauen mit der Zeit ab (Atrophie). Die Ursache der SMA ist meist ein Defekt im SMN1-Gen, das für die Produktion eines wichtigen Proteins (SMN-Protein) zuständig ist. Ohne dieses Protein können die Motoneuronen nicht überleben. Es gibt verschiedene Typen der SMA, die sich im Schweregrad und im Alter des Auftretens unterscheiden. Die häufigste Form ist die SMA Typ 1, die bereits im Säuglingsalter beginnt und sehr schwer verläuft. Leichtere Formen (Typ 2, 3 und 4) treten später auf und verlaufen weniger schwer. Typische Symptome sind Muskelschwäche, Muskelabbau, Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen und in schweren Fällen auch Probleme beim Schlucken und Atmen. Weitere Informationen findest du z.B. bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke: https://www.dgm.org/krankheitsbilder/spinale-muskelatrophie-sma