Können Menschen mit Trisomie 21 Kinder ohne Genaberration bekommen?

Question

Können Menschen mit Trisomie 21 Kinder ohne Genaberration bekommen?

Antwort

Verwandte Fragen

Was ist das Long-QT-Syndrom?

Haben Patienten mit Trisomie 21 in der Pädiatrie eine breitere Zunge und einen breiteren Nacken?

Accepted Answer

Menschen mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) können Kinder bekommen, aber es besteht ein erhöhtes Risiko, dass ihre Kinder ebenfalls genetische Anomalien haben. Frauen mit Trisomie 21 haben eine etwa 35-50%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 oder anderen genetischen Anomalien zu bekommen. Männer mit Trisomie 21 sind in der Regel unfruchtbar, aber es gibt seltene Ausnahmen. Es ist wichtig, dass Paare mit Trisomie 21, die Kinder haben möchten, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Risiken und Möglichkeiten besser zu verstehen.

Accepted Answer

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elekt... [mehr]

Accepted Answer

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine angeborene oder erworbene Herzrhythmusstörung, bei der die sogenannte QT-Zeit im Elektrokardiogramm (EKG) verlängert ist. Die QT-Zeit beschreibt die elektrische Erregungsdauer der Herzkammern. Ist sie verlängert, besteht ein erhöhtes Risiko für gefährliche Herzrhythmusstörungen, insbesondere für Torsade-de-pointes-Tachykardien, die zu Ohnmacht, Krampfanfällen oder sogar plötzlichem Herztod führen können. **Ursachen:** - **Angeboren:** Genetische Mutationen, die Ionenkanäle im Herzen betreffen. - **Erworben:** Bestimmte Medikamente (z. B. einige Antibiotika, Antidepressiva), Elektrolytstörungen (z. B. Kaliummangel), andere Erkrankungen. **Symptome:** - Ohnmachtsanfälle (Synkopen) - Herzrasen - Krampfanfälle - Plötzlicher Herztod (in schweren Fällen) **Diagnose:** - EKG (Verlängerte QT-Zeit) - Familienanamnese - Genetische Tests (bei Verdacht auf angeborene Form) **Therapie:** - Vermeidung auslösender Medikamente - Beta-Blocker - Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei hohem Risiko - In manchen Fällen: operative Nervenblockade **Wichtig:** Das Long-QT-Syndrom ist eine ernstzunehmende Erkrankung. Bei Verdacht sollte unbedingt ein Kardiologe aufgesucht werden. Weitere Informationen findest du z. B. bei der [Deutschen Herzstiftung](https://www.herzstiftung.de/herzkrankheiten/long-qt-syndrom).

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Ja, das ist richtig. Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zeigen häufig bestimmte körperliche Merkmale. Dazu gehören unter anderem: - **Breitere Zunge (Makroglossie):** Die Zunge ersc... [mehr]

Accepted Answer

Ja, das ist richtig. Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zeigen häufig bestimmte körperliche Merkmale. Dazu gehören unter anderem: - **Breitere Zunge (Makroglossie):** Die Zunge erscheint oft größer oder breiter, was teilweise auch durch einen kleineren Mundraum bedingt ist. Die Zunge kann dadurch manchmal aus dem Mund herausragen. - **Breiterer Nacken:** Ein kurzer und breiter Nacken ist ein typisches Merkmal, das besonders bei Neugeborenen mit Trisomie 21 auffällt. Diese Merkmale sind jedoch nicht bei allen Betroffenen gleich stark ausgeprägt. Weitere typische körperliche Merkmale können ein flaches Gesicht, mandelförmige Augen und eine einzelne Beugefalte in der Handfläche sein.