Wie diagnostiziert man Thalassämie?

Antwort

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine gestörte Hämoglobinproduktion gekennzeichnet ist. Die Diagnostik umfasst mehrere Schritte: 1. **Anamnese und körperliche Untersuchung**: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte und führt eine körperliche Untersuchung durch. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Vollblutbild**: Überprüfung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), des Hämoglobins und des Hämatokrits. - **Blutausstrich**: Mikroskopische Untersuchung der roten Blutkörperchen auf Anomalien. - **Hämoglobin-Elektrophorese**: Bestimmung der verschiedenen Hämoglobinarten im Blut. - **Eisenstudien**: Überprüfung des Eisenstoffwechsels, um Eisenmangelanämie auszuschließen. 3. **Genetische Tests**: DNA-Analyse zur Identifizierung von Mutationen in den Genen, die für die Hämoglobinproduktion verantwortlich sind. 4. **Pränatale Diagnostik**: Bei Verdacht auf Thalassämie in der Familie können pränatale Tests wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden. Für detaillierte Informationen und spezifische Tests sollte ein Hämatologe oder ein Facharzt für genetische Erkrankungen konsultiert werden.

KI fragen

Verwandte Fragen

Mit welchen Geräten führt man eine umfassende Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) durch?

Eine umfassende Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) wird mit speziellen Geräten durchgeführt, die als Perimeter bezeichnet werden. Die wichtigsten Typen sind: 1. **Automatisches Perimeter**... [mehr]

Wer darf eine Stresskardiographie durchführen?

Eine Stresskardiographie (auch Belastungsechokardiographie genannt) kann von speziell ausgebildeten Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden. In der Regel sind dies: - Kardiologinnen u... [mehr]

Wie viele Tage nach einem Infarkt bleibt ein Troponintest positiv?

Nach einem Herzinfarkt (Myokardinfarkt) bleibt das Troponin im Blut in der Regel für mehrere Tage nachweisbar. Die genaue Dauer hängt vom Troponin-Typ (Troponin I oder Troponin T), der Schwe... [mehr]