Welche Symptome hat Methämoglobinämie Typ 2?

Antwort

Methämoglobinämie Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine erhöhte Konzentration von Methämoglobin im Blut gekennzeichnet ist. Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin, die Sauerstoff nicht effektiv transportieren kann. Die Symptome dieser Erkrankung können variieren, umfassen aber typischerweise: 1. **Zyanose**: Eine bläuliche Verfärbung der Haut und Schleimhäute aufgrund des verminderten Sauerstoffgehalts im Blut. 2. **Entwicklungsverzögerungen**: Betroffene Kinder können geistige und körperliche Entwicklungsverzögerungen aufweisen. 3. **Neurologische Symptome**: Dazu gehören Muskelhypotonie (verminderter Muskeltonus), Krampfanfälle und Bewegungsstörungen. 4. **Gedeihstörungen**: Schwierigkeiten beim Zunehmen und Wachsen. 5. **Kognitive Beeinträchtigungen**: Lernschwierigkeiten und geistige Behinderungen. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Eine genaue Diagnose und Behandlung sollten durch einen Facharzt erfolgen.

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