MDS mit low blasts, unilinearer Dysplasie und Ringsideroblasten – Zusammenhang mit SF3B1-Mutation?

Bei Myelodysplastischen Syndromen (MDS) mit niedrigem Blastenanteil, unilinearer Dysplasie und Ringsideroblasten handelt es sich um eine spezielle Untergruppe der MDS, die in der aktuellen WHO-Klassifikation (2022) als „MDS mit SF3B1-Mutation“ bezeichnet wird, sofern die entsprechende Mutation nachgewiesen wird. **Wichtige Merkmale:** - **Low Blasts:** Das bedeutet, dass der Anteil der Blasten im Knochenmark <5% und im Blut <2% liegt. - **Unilineare Dysplasie:** Dysplastische Veränderungen betreffen nur eine Zellreihe (z.B. nur die Erythropoese). - **Ringsideroblasten:** ≥15% der Erythroblasten im Knochenmark zeigen eine perinukleäre Eisenablagerung (Ringsideroblasten). Bei Nachweis einer SF3B1-Mutation reicht bereits ein Anteil von ≥5% Ringsideroblasten. - **SF3B1-Mutation:** Diese Mutation ist sehr häufig mit Ringsideroblasten assoziiert und hat prognostisch eine günstigere Bedeutung. Sie ist ein diagnostisches Kriterium für die Entität „MDS mit SF3B1-Mutation“. **Diagnostische Einordnung:** - Liegt eine SF3B1-Mutation vor, wird die Diagnose „MDS mit SF3B1-Mutation“ gestellt, sofern die anderen Kriterien (low blasts, Ringsideroblasten) erfüllt sind. - Ohne Nachweis der Mutation spricht man von „MDS mit unilinearer Dysplasie und Ringsideroblasten“ (früher: „MDS-RS“). **Zusammengefasst:** Bei einem MDS mit niedrigem Blastenanteil, unilinearer Dysplasie und Ringsideroblasten sollte immer eine molekulargenetische Untersuchung auf die SF3B1-Mutation erfolgen. Ist diese Mutation nachweisbar, handelt es sich um ein „MDS mit SF3B1-Mutation“, was prognostisch günstig ist. **Weitere Informationen:** - [Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) – MDS Leitlinie](https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/myelodysplastische-syndrome-mds/@@guideline/html/index.html) - [WHO-Klassifikation 2022 – Übersicht](https://www.who.int/publications/i/item/9789240047140) Bei weiteren Fragen zur Diagnostik oder Therapie sollte ein Hämatologe hinzugezogen werden.