Genetische Grundlage der Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht wird, welches für die Beta-Globin-Untereinheit des Hämoglobins kodiert. Diese Mutation führt zu einem Austausch der Aminosäure Glutaminsäure durch Valin an der sechsten Position der Beta-Globin-Kette. Das resultierende Hämoglobin, bekannt als Hämoglobin S (HbS), hat die Tendenz, bei niedrigem Sauerstoffgehalt zu polymerisieren, was zur Bildung von sichelförmigen roten Blutkörperchen führt. Diese deformierten Zellen sind weniger flexibel und können die Blutgefäße verstopfen, was zu Schmerzen, Anämie und anderen Komplikationen führt. Die Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Träger (mit nur einer Kopie des mutierten Gens) sind in der Regel asymptomatisch, haben jedoch einen gewissen Schutz gegen Malaria.