Diagnostik hereditäre Sphärozytose?

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Diagnostik hereditäre Sphärozytose?

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Verwandte Fragen

Mit welchen Geräten führt man eine umfassende Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) durch?

Wer darf eine Stresskardiographie durchführen?

Wie viele Tage nach einem Infarkt bleibt ein Troponintest positiv?

Accepted Answer

Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine abnormale Form der roten Blutkörperchen (Sphärozyten) gekennzeichnet ist. Die Diagnostik umfasst mehrere Schritte: 1. **Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung**: Symptome wie Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie (vergrößerte Milz) werden erfasst. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Vollblutbild**: Überprüfung der Hämoglobinwerte, Hämatokrit und der Anzahl der roten Blutkörperchen. - **Retikulozytenzahl**: Erhöhte Retikulozytenzahl als Zeichen einer gesteigerten Erythropoese. - **Peripherer Blutausstrich**: Mikroskopische Untersuchung zeigt kugelförmige rote Blutkörperchen (Sphärozyten). 3. **Osmotische Fragilitätstests**: Diese Tests messen die Anfälligkeit der roten Blutkörperchen für Hämolyse in hypotonen Lösungen. 4. **Eosin-5'-maleimid (EMA)-Bindungstest**: Ein spezifischer Test, der die Bindung von EMA an die Membranproteine der roten Blutkörperchen misst. Bei hereditärer Sphärozytose ist die Bindung reduziert. 5. **Genetische Tests**: Identifikation von Mutationen in Genen, die für die Membranproteine der roten Blutkörperchen kodieren (z.B. ANK1, SPTB, SLC4A1). Diese diagnostischen Schritte helfen, die hereditäre Sphärozytose zu bestätigen und von anderen hämolytischen Anämien zu unterscheiden.

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Eine umfassende Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) wird mit speziellen Geräten durchgeführt, die als Perimeter bezeichnet werden. Die wichtigsten Typen sind: 1. **Automatisches Perimeter**... [mehr]

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Eine umfassende Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) wird mit speziellen Geräten durchgeführt, die als Perimeter bezeichnet werden. Die wichtigsten Typen sind: 1. **Automatisches Perimeter** Das am häufigsten verwendete Gerät ist das automatische statische Perimeter, z. B. das **Humphrey Field Analyzer** ([Zeiss](https://www.zeiss.de/meditec/produkte/diagnostik/diagnostik-im-glaukommanagement/humphrey-field-analyzer.html)) oder das **Octopus Perimeter** ([Haag-Streit](https://www.haag-streit.com/de/diagnostik/perimetrie/)). Diese Geräte messen das Gesichtsfeld computergestützt und liefern präzise, reproduzierbare Ergebnisse. 2. **Goldmann-Perimeter** Das **Goldmann-Perimeter** ist ein manuelles, kinetisches Perimeter, das vor allem in Spezialfällen oder bei bestimmten Fragestellungen eingesetzt wird. Es erlaubt eine individuelle Anpassung der Messung. 3. **Frequenzverdopplungs-Perimeter (FDT-Perimeter)** Diese Geräte, wie das **Humphrey Matrix**, nutzen spezielle Reizmuster und sind besonders sensitiv für frühe Gesichtsfeldausfälle, z. B. bei Glaukom. 4. **Campimeter** Ein Campimeter ist ein einfacheres Gerät zur Messung des zentralen Gesichtsfeldes, wird aber heute meist durch automatische Perimeter ersetzt. Zusammengefasst: Für eine umfassende Gesichtsfeldmessung werden vor allem automatische statische Perimeter (z. B. Humphrey, Octopus) und in bestimmten Fällen das Goldmann-Perimeter verwendet.

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Eine Stresskardiographie (auch Belastungsechokardiographie genannt) kann von speziell ausgebildeten Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden. In der Regel sind dies: - Kardiologinnen u... [mehr]

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Eine Stresskardiographie (auch Belastungsechokardiographie genannt) kann von speziell ausgebildeten Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden. In der Regel sind dies: - Kardiologinnen und Kardiologen - Internistinnen und Internisten mit entsprechender Zusatzausbildung Die Untersuchung findet meist in kardiologischen Praxen, spezialisierten internistischen Praxen oder in Krankenhäusern mit einer kardiologischen Abteilung statt. Das medizinische Personal, das die Untersuchung begleitet, ist ebenfalls speziell geschult, um die Sicherheit der Patientinnen und Patienten während der Belastung zu gewährleisten. Weitere Informationen findest du beispielsweise bei der [Deutschen Gesellschaft für Kardiologie](https://www.dgk.org/).

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Nach einem Herzinfarkt (Myokardinfarkt) bleibt das Troponin im Blut in der Regel für mehrere Tage nachweisbar. Die genaue Dauer hängt vom Troponin-Typ (Troponin I oder Troponin T), der Schwe... [mehr]

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Nach einem Herzinfarkt (Myokardinfarkt) bleibt das Troponin im Blut in der Regel für mehrere Tage nachweisbar. Die genaue Dauer hängt vom Troponin-Typ (Troponin I oder Troponin T), der Schwere des Infarkts und individuellen Faktoren ab. **Typische Verläufe:** - **Troponin I:** Erhöht sich 3–6 Stunden nach dem Infarkt, erreicht das Maximum nach 12–24 Stunden und bleibt etwa 5–10 Tage erhöht. - **Troponin T:** Erhöht sich ebenfalls 3–6 Stunden nach dem Infarkt, bleibt aber oft bis zu 10–14 Tage nachweisbar. **Fazit:** Ein Troponintest kann also bis zu 10–14 Tage nach einem Infarkt noch positiv ausfallen. Die Werte sinken danach langsam wieder ab. Bei Unsicherheiten oder zur Verlaufskontrolle sollte immer ein Arzt hinzugezogen werden.