1 Frage zu Hereditaer

Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine abnormale Form der roten Blutkörperchen (Sphärozyten) gekennzeichnet ist. Die Diagnostik umfasst mehrere Schritte: 1. **Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung**: Symptome wie Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie (vergrößerte Milz) werden erfasst. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Vollblutbild**: Überprüfung der Hämoglobinwerte, Hämatokrit und der Anzahl der roten Blutkörperchen. - **Retikulozytenzahl**: Erhöhte Retikulozytenzahl als Zeichen einer gesteigerten Erythropoese. - **Peripherer Blutausstrich**: Mikroskopische Untersuchung zeigt kugelförmige rote Blutkörperchen (Sphärozyten). 3. **Osmotische Fragilitätstests**: Diese Tests messen die Anfälligkeit der roten Blutkörperchen für Hämolyse in hypotonen Lösungen. 4. **Eosin-5'-maleimid (EMA)-Bindungstest**: Ein spezifischer Test, der die Bindung von EMA an die Membranproteine der roten Blutkörperchen misst. Bei hereditärer Sphärozytose ist die Bindung reduziert. 5. **Genetische Tests**: Identifikation von Mutationen in Genen, die für die Membranproteine der roten Blutkörperchen kodieren (z.B. ANK1, SPTB, SLC4A1). Diese diagnostischen Schritte helfen, die hereditäre Sphärozytose zu bestätigen und von anderen hämolytischen Anämien zu unterscheiden.