Beim Ewing-Sarkom kann zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) spezifische genetische Veränderungen aufweisen, die charakteristisch für diesen Tumortyp sind. Eine der häufigsten genetischen Veränderungen beim Ewing-Sarkom ist die Translokation t(11;22)(q24;q12), die zur Fusion der Gene EWSR1 und FLI1 führt. Diese Fusion kann in der ctDNA nachgewiesen werden und dient als diagnostischer Marker für das Ewing-Sarkom. Weitere mögliche Fusionen, die seltener vorkommen, beinhalten EWSR1-ERG und andere EWSR1-Partnergene. Der Nachweis dieser Fusionen in der ctDNA kann zur Diagnose, Überwachung des Krankheitsverlaufs und Bewertung des Ansprechens auf die Therapie verwendet werden.