Was ist die Ätiologie und Pathologie von Chorea Huntington?

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung. Die Ätiologie und Pathologie der Krankheit lassen sich wie folgt zusammenfassen: **Ätiologie:** - **Genetische Ursache:** Chorea Huntington wird durch eine Mutation im HTT-Gen (Huntingtin-Gen) auf Chromosom 4 verursacht. Diese Mutation führt zu einer abnormen Wiederholung des CAG-Tripletts im Gen, was zu einer verlängerten Polyglutamin-Kette im Huntingtin-Protein führt. - **Vererbung:** Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. **Pathologie:** - **Neuronaler Abbau:** Die Krankheit ist durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet, insbesondere in den Basalganglien (vor allem im Striatum) und im Kortex. - **Proteinaggregation:** Das mutierte Huntingtin-Protein neigt dazu, sich in den Nervenzellen zu aggregieren, was zu zellulären Dysfunktionen und letztlich zum Zelltod führt. - **Symptome:** Die Degeneration der Nervenzellen führt zu einer Vielzahl von motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen, darunter unkontrollierte Bewegungen (Chorea), Gedächtnisverlust, Persönlichkeitsveränderungen und Depressionen. Weitere Informationen zur Huntington-Krankheit findest du auf der Webseite der Deutschen Huntington-Hilfe: [https://www.dhh-ev.de/](https://www.dhh-ev.de/).