Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Die Häufigkeit variiert je nach geografischer Region und ethnischer Gruppe. In der allgemeinen Bevölkerung tritt PKU schätzungsweise bei etwa 1 von 10.000 bis 1 von 15.000 Neugeborenen auf. In bestimmten Populationen, wie zum Beispiel bei Menschen mit nordischer Abstammung, kann die Häufigkeit höher sein. Insgesamt leiden weltweit mehrere Tausend Menschen an dieser Erkrankung, wobei genaue Zahlen schwer zu ermitteln sind.