Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, entsteht durch eine genetische Anomalie, bei der eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorhanden ist. Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Bei Trisomie 21 gibt es jedoch insgesamt 47 Chromosomen, da das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden ist. Diese zusätzliche genetische Information kann während der Zellteilung entstehen, insbesondere während der Meiose, wenn die Geschlechtszellen (Eizellen und Spermien) gebildet werden. Wenn eine Eizelle oder ein Spermium mit der zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 befruchtet wird, führt dies zu einer Zygote mit Trisomie 21. Die genauen Ursachen für diese Fehlverteilung der Chromosomen sind nicht vollständig verstanden, aber das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.