Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch bekannt als zystische Fibrose, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das für ein Protein verantwortlich ist, das den Transport von Chloridionen durch Zellmembranen reguliert.

Bei Mukoviszidose führt die Fehlfunktion dieses Proteins zu einer übermäßigen Produktion von zähem Schleim in verschiedenen Organen, insbesondere in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse. Dies kann zu Atemproblemen, häufigen Lungeninfektionen und Verdauungsstörungen führen.

Die Symptome können von Person zu Person variieren und umfassen häufig:

- Anhaltender Husten
- Atemnot
- Häufige Lungeninfektionen
- Verdauungsprobleme, wie z.B. Fettstuhl
- Geringes Wachstum und Gewichtszunahme bei Kindern

Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst in der Regel eine Kombination aus Physiotherapie, Medikamenten zur Verbesserung der Lungenfunktion, Enzymersatztherapie zur Unterstützung der Verdauung und in einigen Fällen auch Lungentransplantationen.