Was ist das Kallmann-Syndrom?

Antwort

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination aus fehlender oder verzögerter Pubertät (Hypogonadotroper Hypogonadismus) und einem verminderten oder fehlenden Geruchssinn (Anosmie oder Hyposmie) gekennzeichnet ist. Ursache: Das Syndrom entsteht durch eine Störung in der Entwicklung bestimmter Nervenzellen im Gehirn, die für die Produktion des Hormons Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) verantwortlich sind. Dieses Hormon steuert die Freisetzung von Sexualhormonen. Die Störung betrifft auch die Riechbahn, weshalb der Geruchssinn beeinträchtigt ist. Symptome: - Ausbleiben oder Verzögerung der Pubertät - Geringe oder fehlende Entwicklung der Geschlechtsmerkmale - Verminderter oder fehlender Geruchssinn - Unfruchtbarkeit - Weitere mögliche Symptome: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hörstörungen, Bewegungsstörungen Vererbung: Das Kallmann-Syndrom kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Es gibt verschiedene genetische Ursachen. Behandlung: Die Behandlung besteht meist in einer Hormontherapie, um die Pubertät einzuleiten und die Fruchtbarkeit zu fördern. Weitere Informationen findest du z.B. bei [Orphanet](https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=478) oder [Genetik Online](https://www.genetik-online.de/kallmann-syndrom.html).

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