Welche Ursachen sind für die Mukovizidose verantwortlich?

Mukoviszidose, auch bekannt als cystische Fibrose, wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator verursacht. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das den Transport von Chloridionen und Wasser über Zellmembranen reguliert. Bei Mukoviszidose führt eine Mutation in diesem Gen zu einer Fehlfunktion des Proteins, was zu einer abnormalen Sekretproduktion in verschiedenen Organen, insbesondere in der Lunge und im Verdauungstrakt, führt. Die häufigste Mutation ist die ΔF508-Mutation, die in vielen Fällen vorkommt.