Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Dies führt zu Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere der proximalen Muskulatur. Die häufigste Form, SMA Typ 1, manifestiert sich bereits im Säuglingsalter und ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Ursache ist meist eine Mutation im SMN1-Gen, wodurch das Überlebensprotein der Motoneuronen (SMN) fehlt oder vermindert ist. Therapeutische Ansätze umfassen mittlerweile Gentherapien und SMN2-modifizierende Medikamente. **Quellen (APA-Standard):** - Kolb, S. J., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy: A timely review. *Archives of Neurology*, 68(8), 979–984. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.74 - Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., ... & De Vivo, D. C. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. *Neuromuscular Disorders*, 28(2), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005 - Darras, B. T., Monani, U. R., & De Vivo, D. C. (2015). Spinal muscular atrophies. In S. Amato & R. B. Daroff (Eds.), *Bradley's Neurology in Clinical Practice* (7th ed., pp. 1312–1331). Elsevier. Weitere Informationen findest du beispielsweise auch bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.: https://www.dgm.org/krankheitsbilder/spinale-muskelatrophie-sma