4 Fragen zu Muskelatrophie

Spinobulbäre Muskelatrophie, auch bekannt als Kennedy-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutation führt zu einer abnormen Wiederholung des CAG-Trinukleotids, was zu einer Fehlfunktion des Androgenrezeptors führt. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, meist nur Trägerinnen sind und selten Symptome zeigen. Die Symptome der spinobulbären Muskelatrophie umfassen Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere in den proximalen Muskeln (näher am Körperstamm), sowie Muskelkrämpfe und Zittern. Auch hormonelle Veränderungen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung bei Männern) und Unfruchtbarkeit können auftreten. Die Diagnose wird durch genetische Tests bestätigt, und es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

Ja, es ist möglich, Muskelatrophie bei Langzeitkomapatienten zu verhindern oder zu minimieren, jedoch ist dies eine komplexe Herausforderung. Einige Ansätze zur Verhinderung von Muskelatrophie umfassen: 1. **Physiotherapie**: Regelmäßige passive Bewegungsübungen können helfen, die Muskulatur zu stimulieren und die Durchblutung zu fördern. 2. **Ernährung**: Eine proteinreiche Ernährung kann die Muskelmasse unterstützen. Es ist wichtig, dass der Patient ausreichend Nährstoffe erhält. 3. **Elektrostimulation**: In einigen Fällen kann die Anwendung von elektrischer Stimulation helfen, die Muskulatur zu aktivieren und den Muskelabbau zu reduzieren. 4. **Lagerung**: Eine regelmäßige Positionsänderung kann Druckgeschwüre verhindern und die Muskulatur aktiv halten. Die genaue Vorgehensweise sollte jedoch immer individuell und in Absprache mit einem medizinischen Fachteam festgelegt werden.

Der Schulterstand präsentiert sich symmetrisch und aufrecht, während die Untersuchung der beiden oberen Extremitäten keinerlei Anzeichen einer Muskelatrophie in den Armen zeigt.

Die korrekte Bezeichnung wäre "Muskelatrophie des ventralen Deltamuskels im Operationsbereich".