6 Fragen zu Muskelatrophie

Spinobulbäre Muskelatrophie, auch bekannt als Kennedy-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutation führt zu einer abnormen Wiederholung des CAG-Trinukleotids, was zu einer Fehlfunktion des Androgenrezeptors führt. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, meist nur Trägerinnen sind und selten Symptome zeigen. Die Symptome der spinobulbären Muskelatrophie umfassen Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere in den proximalen Muskeln (näher am Körperstamm), sowie Muskelkrämpfe und Zittern. Auch hormonelle Veränderungen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung bei Männern) und Unfruchtbarkeit können auftreten. Die Diagnose wird durch genetische Tests bestätigt, und es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

Ja, es ist möglich, Muskelatrophie bei Langzeitkomapatienten zu verhindern oder zu minimieren, jedoch ist dies eine komplexe Herausforderung. Einige Ansätze zur Verhinderung von Muskelatrophie umfassen: 1. **Physiotherapie**: Regelmäßige passive Bewegungsübungen können helfen, die Muskulatur zu stimulieren und die Durchblutung zu fördern. 2. **Ernährung**: Eine proteinreiche Ernährung kann die Muskelmasse unterstützen. Es ist wichtig, dass der Patient ausreichend Nährstoffe erhält. 3. **Elektrostimulation**: In einigen Fällen kann die Anwendung von elektrischer Stimulation helfen, die Muskulatur zu aktivieren und den Muskelabbau zu reduzieren. 4. **Lagerung**: Eine regelmäßige Positionsänderung kann Druckgeschwüre verhindern und die Muskulatur aktiv halten. Die genaue Vorgehensweise sollte jedoch immer individuell und in Absprache mit einem medizinischen Fachteam festgelegt werden.

Der Schulterstand präsentiert sich symmetrisch und aufrecht, während die Untersuchung der beiden oberen Extremitäten keinerlei Anzeichen einer Muskelatrophie in den Armen zeigt.

Die korrekte Bezeichnung wäre "Muskelatrophie des ventralen Deltamuskels im Operationsbereich".

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Dies führt zu Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere der proximalen Muskulatur. Die häufigste Form, SMA Typ 1, manifestiert sich bereits im Säuglingsalter und ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Ursache ist meist eine Mutation im SMN1-Gen, wodurch das Überlebensprotein der Motoneuronen (SMN) fehlt oder vermindert ist. Therapeutische Ansätze umfassen mittlerweile Gentherapien und SMN2-modifizierende Medikamente. **Quellen (APA-Standard):** - Kolb, S. J., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy: A timely review. *Archives of Neurology*, 68(8), 979–984. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.74 - Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., ... & De Vivo, D. C. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. *Neuromuscular Disorders*, 28(2), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005 - Darras, B. T., Monani, U. R., & De Vivo, D. C. (2015). Spinal muscular atrophies. In S. Amato & R. B. Daroff (Eds.), *Bradley's Neurology in Clinical Practice* (7th ed., pp. 1312–1331). Elsevier. Weitere Informationen findest du beispielsweise auch bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.: https://www.dgm.org/krankheitsbilder/spinale-muskelatrophie-sma

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark (die sogenannten Motoneuronen) absterben. Diese Nervenzellen sind für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich. Durch ihren Verlust werden die Muskeln schwächer und bauen mit der Zeit ab (Atrophie). Die Ursache der SMA ist meist ein Defekt im SMN1-Gen, das für die Produktion eines wichtigen Proteins (SMN-Protein) zuständig ist. Ohne dieses Protein können die Motoneuronen nicht überleben. Es gibt verschiedene Typen der SMA, die sich im Schweregrad und im Alter des Auftretens unterscheiden. Die häufigste Form ist die SMA Typ 1, die bereits im Säuglingsalter beginnt und sehr schwer verläuft. Leichtere Formen (Typ 2, 3 und 4) treten später auf und verlaufen weniger schwer. Typische Symptome sind Muskelschwäche, Muskelabbau, Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen und in schweren Fällen auch Probleme beim Schlucken und Atmen. Weitere Informationen findest du z.B. bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke: https://www.dgm.org/krankheitsbilder/spinale-muskelatrophie-sma