Kann bei der Pränataldiagnostik alles über einen Bluttest bestimmt werden?

Antwort

Das ist korrekt: Bei der Pränataldiagnostik kann nicht alles ausschließlich über einen Bluttest bestimmt werden. Bluttests wie der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) können bestimmte Chromosomenstörungen, zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13, mit hoher Wahrscheinlichkeit erkennen. Sie analysieren dabei die zellfreie DNA des Fötus im mütterlichen Blut. Allerdings gibt es viele genetische oder strukturelle Auffälligkeiten, die durch einen Bluttest nicht erkannt werden können. Dazu gehören zum Beispiel: - **Strukturelle Fehlbildungen** (z. B. Herzfehler, Neuralrohrdefekte): Diese werden meist durch Ultraschalluntersuchungen festgestellt. - **Seltene genetische Erkrankungen**: Viele davon werden durch NIPT nicht abgedeckt. - **Mosaikformen oder kleine Deletionen/Duplikationen**: Diese sind oft nicht zuverlässig durch Bluttests nachweisbar. - **Nicht-genetische Erkrankungen**: Infektionen oder Stoffwechselstörungen können durch NIPT nicht erkannt werden. Für eine umfassendere Diagnostik sind daher manchmal invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie notwendig. Diese können das gesamte Erbgut des Kindes untersuchen, bergen aber ein geringes Risiko für Komplikationen. Weitere Informationen findest du z. B. auf den Seiten der [Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin](https://www.dgpmb.de/) oder beim [Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA)](https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/).

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