Die Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) Diagnostik mittels Fragmentlängen-Analyse dient primär dazu, die Instabilität von Mikrosatelliten in Tumorgeweben zu erkennen, was ein Hinweis auf Defekte in den DNA-Reparaturgenen (wie MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) sein kann. Diese Methode ist jedoch nicht direkt dazu geeignet, spezifische Mutationen im MLH1-Gen in der Keimbahn zu identifizieren. Um eine Keimbahnmutation im MLH1-Gen festzustellen, sind spezifische genetische Tests erforderlich, wie z.B. die Sequenzierung des MLH1-Gens oder die Analyse von großen Deletionen/Duplikationen mittels Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Weitere Informationen zur MSI-Diagnostik und genetischen Tests findest du auf spezialisierten medizinischen Webseiten oder bei genetischen Beratungsstellen.