Bei der Hämochromatose, einer genetisch bedingten Eisenüberladung im Körper, wird häufig ein genetischer Test auf Mutationen im HFE-Gen durchgeführt Die häufigsten Mut, die getestet werden, sind C282Y und H63D. Diese Tests können helfen, das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung zu bestimmen. Zusätzlich können Blutuntersuchungen auf Ferritin und Transferrinsättigung durchgeführt werden, um den Eisenstatus im Körper zu überprüfen.