Die früheste Diagnosemöglichkeit für Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist der nicht-invasive pränatale Test (NIPT), der ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Dieser Test analysiert das zellfreie fetale DNA-Material im mütterlichen Blut und kann mit hoher Genauigkeit auf das Vorhandensein von Trisomie 21 hinweisen. Zuvor können auch Ultraschalluntersuchungen und biochemische Marker im ersten Trimester Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 geben.