Ein dominanter Stammbaum bezieht sich auf die Verer eines Merkmals oder einer Erkrankung, die durch ein dominantes Allel verursacht wird. In einem solchen Fall reicht es aus, dass nur ein Elternteil d... [mehr]
Wie häufig ist die Mutationsrate eines Gens bei einer autosomal dominanten Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:30.000?
AntwortDie Mutationsrate eines Gens in der Bevölkerung kann nicht direkt aus der Häufigkeit einer autosomal dominanten Erkrankung abgeleitet werden, da die Häufigkeit der Erkrankung auch von anderen Faktoren wie der Penetranz und der Fitness der betroffenen Individuen abhängt. Allerdings kann man eine grobe Schätzung vornehmen, wenn man annimmt, dass die Erkrankung vollständig penetrant ist und keine Selektionsnachteile für die Betroffenen bestehen. In diesem Fall entspricht die Häufigkeit der Erkrankung in der Bevölkerung ungefähr der Mutationsrate, da jede Generation eine neue Mutation hervorbringen würde, um die Häufigkeit der Erkrankung konstant zu halten. Wenn die Häufigkeit der Erkrankung 1:30.000 ist, könnte man also schätzen, dass die Mutationsrate des Gens ebenfalls etwa 1:30.000 pro Generation beträgt.
