6 Fragen zu Autosomal

Autosomal rezessiv und autosomal dominant sind Begriffe, die sich auf die Vererbungsmuster von Genen beziehen, die auf den Autosomen (den nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen) liegen. 1. **Autosomal rezessiv**: Bei diesem Vererbungsmuster muss ein Individuum zwei Kopien eines mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben, um die entsprechende Krankheit oder den entsprechenden Zustand zu entwickeln. Wenn eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens hat, ist sie ein Träger, zeigt aber keine Symptome der Krankheit. Beispiele für autosomal rezessive Erkrankungen sind Mukoviszidose und Sichelzellenanämie. 2. **Autosomal dominant**: Bei diesem Vererbungsmuster reicht eine einzige Kopie eines mutierten Gens aus, um die Krankheit oder den Zustand zu verursachen. Das bedeutet, dass eine betroffene Person das mutierte Gen von nur einem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Beispiele für autosomal dominante Erkrankungen sind die Huntington-Krankheit und die Marfan-Syndrom. Diese Vererbungsmuster helfen Genetikern und Medizinern zu verstehen, wie bestimmte Krankheiten weitergegeben werden und wie wahrscheinlich es ist, dass sie in einer Familie auftreten.

Nein, die Vererbung autosomal dominanter Erkrankungen ist nicht zu 100% bei einem Elternteil. Bei autosomal dominanten Erkrankungen hat ein betroffenes Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an jedes seiner Kinder weiterzugeben. Das bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung zu erben und ebenfalls betroffen zu sein.

Die Mutationsrate eines Gens in der Bevölkerung kann nicht direkt aus der Häufigkeit einer autosomal dominanten Erkrankung abgeleitet werden, da die Häufigkeit der Erkrankung auch von anderen Faktoren wie der Penetranz und der Fitness der betroffenen Individuen abhängt. Allerdings kann man eine grobe Schätzung vornehmen, wenn man annimmt, dass die Erkrankung vollständig penetrant ist und keine Selektionsnachteile für die Betroffenen bestehen. In diesem Fall entspricht die Häufigkeit der Erkrankung in der Bevölkerung ungefähr der Mutationsrate, da jede Generation eine neue Mutation hervorbringen würde, um die Häufigkeit der Erkrankung konstant zu halten. Wenn die Häufigkeit der Erkrankung 1:30.000 ist, könnte man also schätzen, dass die Mutationsrate des Gens ebenfalls etwa 1:30.000 pro Generation beträgt.

Der Begriff "autosomal-rezessiv" bezieht sich auf eine Art der Vererbung von genetischen Merkmalen oder Erkrankungen. "Autosomal" bedeutet, dass die Gene auf den Autosomen liegen, also den Chromosomen, die nicht die Geschlechtschromosomen sind. "Rezessiv" bedeutet, dass ein bestimmtes Merkmal oder eine Erkrankung nur dann ausgeprägt wird, beide Allele (eine von jedem Elternteil) für dieses Merkmal rezessiv sind. Das bedeutet, dass eine Person, um das Merkmal oder die Erkrankung zu zeigen, zwei Kopien des rezessiven Allels haben muss. Wenn eine Person nur eine Kopie des rezessiven Allels hat und die andere Kopie dominant ist, wird das dominante Merkmal ausgeprägt, und die Person ist Träger, zeigt aber nicht die Erkrankung oder das Merkmal. Ein Beispiel für eine autosomal-rezessive Erkrankung ist die Mukoviszidose.

"Insbesondere bei den C9ORF72-Mutationen gibt es keine vollständige Penetranz, und der Erbgang ist nicht immer autosomal-dominant."

Ein autosomaler Erbgang bezieht sich auf die Verer von genetischen Merkmalen, die auf den Autosomen, also den nicht geschlechtlichen Chromosomen, liegen. Bei einem autosomalen Erbgang können sowohl Männer als auch Frauen die Merkmale vererben und erben. Es gibt zwei Haupttypen von autosomalen Erbgängen: 1. **Autosomaler dominanter Erbgang**: Hier reicht es aus, dass ein Elternteil das dominante Allel trägt, damit das Merkmal in der Nachkommenschaft auftritt. Das bedeutet, dass das Merkmal in jeder Generation sichtbar sein kann. 2. **Autosomaler rezessiver Erbgang**: In diesem Fall müssen beide Elternteile das rezessive Allel tragen, damit das Merkmal bei den Nachkommen auftritt. Oft sind die Eltern selbst nicht betroffen, können aber Träger des Allels sein. Diese Erbgänge sind wichtig für das Verständnis von genetischen Erkrankungen und Merkmalen, die in Familien auftreten können.