2 Fragen zu Keimbahnmutation

Das Turner-Syndrom ist keine Keimbahnmutation im klassischen Sinne. Es handelt sich um eine chromosom Anomalie, bei der ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt (Monosomie X). Diese Anomalie tritt in der Regel sporadisch auf und ist nicht vererbbar. Sie entsteht meist durch Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Keimzellen (Eizellen oder Spermien) oder in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung.

Die Wahrscheinlichkeit, eine Keimbahnmutation im MLH1-Gen bei einer Diagnose von HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom) mittels Fragmentlängenanalyse zu finden, ist relativ hoch. HNPCC, auch als Lynch-Syndrom bekannt, ist häufig mit Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 verbunden. Studien zeigen, dass etwa 30-40% der HNPCC-Fälle auf Mutationen im MLH1-Gen zurückzuführen sind. Die Fragmentlängenanalyse ist eine Methode, die zur Identifizierung von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) verwendet wird, ein charakteristisches Merkmal von HNPCC. Wenn MSI nachgewiesen wird, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass eine Keimbahnmutation in einem der Mismatch-Reparaturgene, einschließlich MLH1, vorliegt. Für eine genaue Diagnose und Bestätigung der Mutation ist jedoch eine weiterführende genetische Testung, wie z.B. Sequenzierung oder Multiplex-Ligation-abhängige Sondenamplifikation (MLPA), erforderlich.