2 Fragen zu Haemolytisch

Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) ist ernste Erkrankung, die durch die Zerstörung roter Blutkörperchen, Nierenversagen und eine niedrige Anzahl von Blutplättchen gekennzeichnet ist. Die Diagnostik umfasst mehrere Schritte: 1. **Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung**: Erfassung der Symptome wie blutiger Durchfall, Müdigkeit, Blässe, verminderte Urinproduktion und Schwellungen. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Komplettes Blutbild (CBC)**: Überprüfung auf Anämie und niedrige Thrombozytenzahl. - **Blutausstrich**: Nachweis von Fragmentozyten (zerstörte rote Blutkörperchen). - **Nierenfunktionsparameter**: Erhöhte Werte von Kreatinin und Harnstoff deuten auf Nierenversagen hin. - **Laktatdehydrogenase (LDH)**: Erhöhte Werte weisen auf Hämolyse hin. - **Bilirubin**: Erhöhte indirekte Bilirubinwerte können auf Hämolyse hinweisen. 3. **Urinuntersuchungen**: - **Urinstreifentest**: Nachweis von Blut und Protein im Urin. - **Mikroskopische Untersuchung**: Nachweis von roten Blutkörperchen und Zylindern im Urin. 4. **Stuhlkultur**: Untersuchung auf enterohämorrhagische Escherichia coli (EHEC), insbesondere den Serotyp O157:H7, der häufig mit HUS assoziiert ist. 5. **Spezifische Tests**: - **ADAMTS13-Aktivität**: Unterscheidung zwischen HUS und thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura (TTP). - **Genetische Tests**: Bei Verdacht auf atypisches HUS (aHUS) können genetische Tests auf Mutationen in Komplementregulatorgenen durchgeführt werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Prognose zu verbessern.

Der Hexosemonophosphatweg (HMP-Weg) ist ein wichtiger Stoffwechselweg, der zur Bereitstellung von NADPH und Ribose-5-phosphat dient. Ein Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) kann zu hämolytischer Anämie führen, insbesondere bei oxidativem Stress, da NADPH für die Regeneration von Glutathion benötigt wird, das Zellen vor oxidativen Schäden schützt. Ein Mangel an Glucose-6-Phosphatase hingegen führt zu einer anderen Erkrankung, der Glykogenose Typ I (von Gierke), die sich durch Hypoglykämie und eine Ansammlung von Glykogen in der Leber auszeichnet, jedoch nicht direkt mit hämolytischer Anämie assoziiert ist. Zusammenfassend: G6PD-Mangel kann hämolytische Anämie verursachen, während G6Pase-Mangel nicht direkt damit in Verbindung steht.