12 Fragen zu Allel

Die Genveränderung, auch als genetische Modifikation oder Gen-Editing bekannt, kann verschiedene Ergebnisse haben, abhängig davon, welche Allele (Allel 1 und Allel 2) betroffen sind und wie die Veränderung durchgeführt wird. Hier sind einige mögliche Ergebnisse: 1. **Homozyg Veränderung**: - **Beide Allele verändert (Allel 1 und Allel 2)**: Wenn beide Allele eines Gens verändert werden, kann dies zu einer vollständigen Expression des neuen oder veränderten Merkmals führen. Dies könnte beispielsweise die Einführung eines neuen Gens oder die Deaktivierung eines bestehenden Gens sein. 2. **Heterozygote Veränderung**: - **Nur ein Allel verändert (entweder Allel 1 oder Allel 2)**: Wenn nur eines der beiden Allele verändert wird, bleibt das andere Allel unverändert. Dies kann zu einer partiellen Expression des neuen Merkmals führen oder, je nach Art des Gens, möglicherweise keine sichtbare Veränderung bewirken, wenn das unveränderte Allel dominant ist. 3. **Kein Effekt**: - **Keine Veränderung**: In einigen Fällen kann die Genveränderung fehlschlagen oder keine signifikante Veränderung bewirken, wenn die Modifikation nicht erfolgreich in das Genom integriert wird. 4. **Mosaikbildung**: - **Gemischte Zellen**: Bei einigen Gen-Editing-Techniken kann es zu einer Mosaikbildung kommen, bei der einige Zellen die Veränderung tragen und andere nicht. Dies führt zu einem Organismus mit einer Mischung aus veränderten und unveränderten Zellen. 5. **Off-Target-Effekte**: - **Unbeabsichtigte Veränderungen**: Gen-Editing kann manchmal unbeabsichtigte Veränderungen an anderen Stellen im Genom verursachen, was zu unvorhersehbaren phänotypischen Effekten führen kann. 6. **Funktionsgewinn oder -verlust**: - **Funktionsgewinn**: Einführung eines neuen Gens oder Aktivierung eines stillgelegten Gens kann neue Funktionen oder Merkmale verleihen. - **Funktionsverlust**: Deaktivierung eines Gens kann zum Verlust einer bestimmten Funktion oder eines Merkmals führen. Die spezifischen Ergebnisse hängen stark von der Art des Gens, der Methode der Genveränderung (z.B. CRISPR-Cas9, TALENs, Zinkfinger-Nukleasen) und dem Organismus ab, in dem die Veränderung vorgenommen wird.

Ja, das ist korrekt. In der Mendelschen Vererbung wird das Kreuzungsschema der Erbse oft verwendet, um die Vererbung von Merkmalen zu erklären. Wenn du eine Kreuzung zwischen zwei heterozygoten gelben Erbsen (Genotyp Gg) durchführst, erhältst du in der F2-Generation folgende Verteilung: - 1 GG (homozygot gelb) - 2 Gg (heterozygot gelb) - 1 gg (homozygot grün) Das ergibt insgesamt 3 gelbe (GG und Gg) und 1 grüne (gg) Erbse, was einem Verhältnis von 3:1 entspricht. In Prozent ausgedrückt sind das 75% gelbe und 25% grüne Erbsen.

Ein Null-Allel ist eine Variante eines Gens, die zu einem vollständigen Verlust der Funktion des entsprechenden Proteins führt. Dies kann durch verschiedene Mutationen verursacht werden, wie z.B. Deletionen, Insertionen oder Punktmutationen, die das Genprodukt funktionsunfähig machen. Null-Allele werden oft in genetischen Studien verwendet, um die Funktion eines Gens zu untersuchen, indem man die Auswirkungen des vollständigen Funktionsverlusts beobachtet.

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das Molekül, das die genetische Information in den Zellen speichert. Sie besteht aus zwei Strängen, die eine Doppelhelix bilden, und enthält die Anweisungen für den Aufbau und die Funktion eines Organismus. Ein Chromosom ist eine strukturierte Form der DNA, die während der Zellteilung sichtbar wird. Menschen haben 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind. Jedes Chromosom besteht aus einem langen DNA-Molekül, das viele Gene enthält. Ein Allel ist eine Variante eines Gens. Gene kommen in Paaren vor, wobei jedes Genpaar aus einem Allel von der Mutter und einem Allel vom Vater besteht. Diese Allele können identisch oder unterschiedlich sein und bestimmen die Ausprägung eines Merkmals. Von der Mutter und dem Vater stammen jeweils 23 Chromosomen. Diese Chromosomenpaare enthalten die Allele, die die genetischen Merkmale eines Individuums bestimmen. Ein Chromosom jedes Paares kommt von der Mutter, das andere vom Vater.

Das Allel, das sich nicht gegen ein anderes durchsetzt und daher im Phänotyp nicht sichtbar ist, wenn ein anderes dominantes Allel vorliegt, wird als **rezessives Allel** bezeichnet.

Ein Allel ist eine Variante eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt. Gene bestimmen verschiedene Merkmale eines Organismus, wie zum Beispiel die Augenfarbe oder die Blutgruppe. Jedes Individuum hat zwei Allele für jedes Gen, eines von der Mutter und eines vom Vater. Diese Allele können identisch sein (homozygot) oder unterschiedlich (heterozygot). Die Kombination der Allele beeinflusst, wie ein bestimmtes Merkmal ausgeprägt wird.

Hier sind die Erklärungen der Fachbegriffe: 1. **Rezessiv**: Ein rezessives Merkmal tritt nur dann im Phänotyp auf, wenn beide Allele für dieses Merkmal rezessiv sind. Wenn ein dominantes Allel vorhanden ist, wird das rezessive Merkmal nicht ausgeprägt. 2. **Dominant**: Ein dominantes Merkmal setzt sich im Phänotyp durch, auch wenn nur ein Allel für dieses Merkmal vorhanden ist. Es überdeckt die Wirkung eines rezessiven Allels. 3. **Intermediär**: Bei intermediärer Vererbung zeigen die Nachkommen einen Phänotyp, der eine Mischung der Merkmale beider Eltern ist. Weder das eine noch das andere Allel ist dominant. 4. **Genotyp**: Der Genotyp bezeichnet die genetische Ausstattung eines Organismus, also die Kombination der Allele, die er für ein bestimmtes Merkmal trägt. 5. **Phänotyp**: Der Phänotyp ist das äußere Erscheinungsbild oder die beobachtbaren Eigenschaften eines Organismus, die durch den Genotyp und Umwelteinflüsse bestimmt werden. 6. **Allel**: Ein Allel ist eine von mehreren Varianten eines Gens, die an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom vorkommen. Jedes Individuum hat zwei Allele für jedes Gen, eines von jedem Elternteil. 7. **Gen**: Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Informationen für die Synthese eines Proteins oder für die Ausprägung eines Merkmals enthält. Gene sind die grundlegenden Einheit der Vererbung.

Die Allelfrequenz ist ein Begriff aus der Populationsgenetik und beschreibt, wie häufig ein bestimmtes Allel (eine Variante eines Gens) in einer Population vorkommt. Sie wird als Verhältnis der Anzahl eines bestimmten Allels zur Gesamtanzahl der Allele für dieses Gen in der berechnet. Die Allelfrequenz kann Werte zwischen 0 und 1 annehmen, wobei 0 bedeutet, dass das Allel nicht vorhanden ist, und 1 bedeutet, dass alle Allele in der Population diese Variante sind. Die Allelfrequenz ist wichtig für das Verständnis der genetischen Variation und der Evolution von Populationen.

Ein Gen kann verschiedene Allele haben, die unterschiedliche Varianten oder Formen des gleichen Gens darstellen. Jedes Allel kann sich in seiner DNA-Sequenz unterscheiden, was zu unterschiedlichen Merkmalen oder Eigenschaften führen kann. Zum Beispiel kann ein Gen, das die Blütenfarbe einer Pflanze bestimmt, ein Allel für rote Blüten und ein anderes für weiße Blüten haben. Die genaue Anzahl und Art der Allele hängt vom spezifischen Gen und der Art ab. In vielen Fällen gibt es dominante und rezessive Allele, die das Erscheinungsbild (Phänotyp) eines Organismus beeinflussen.

Das Gen für das Blut, insbesondere das ABO-Blutgruppensystem, kann die Allele A, B und O haben. Diese Allele bestimmen die Blutgruppe einer Person: - Blutgruppe A hat das Allel A. - Blutgruppe B hat das Allel B. - Blutgruppe AB hat sowohl das Allel A als auch das Allel B. - Blutgruppe O hat das Allel O, welches als rezessiv gilt. Zusätzlich gibt es das Rhesusfaktor-Gen, das die Rh-Positive oder Rh-Negative Blutgruppe bestimmt, wobei das Allel für Rh-positiv dominant ist.

Ein rezessives Allel ist eine Form eines Gens, die nur dann im Phänotyp (äußeren Erscheinungsbild) eines Organismus sichtbar wird, wenn es in doppelter Ausführung vorliegt, also homozygot ist. Das bedeutet, dass der Organismus zwei identische rezessive Allele für ein bestimmtes Merkmal hat. Wenn ein rezessives Allel mit einem dominanten Allel kombiniert wird, wird das dominante Allel im Phänotyp sichtbar, da es die Wirkung des rezessiven Allels überdeckt. Ein dominantes Allel hingegen ist eine Form eines Gens, die im Phänotyp eines Organismus sichtbar wird, auch wenn nur eine Kopie vorhanden ist. Das bedeutet, dass ein Organismus bereits mit einem dominanten Allel heterozygot (eine Kopie des dominanten Allels und eine des rezessiven Allels) ist, um das entsprechende Merkmal auszudrücken. Dominante Allele setzen sich also in der Regel durch, wenn sie mit rezessiven Allelen kombiniert werden.

Der Allelzustand eines Probanden bezüglich des DS180 Locus in der Gelelektrophorese kann durch die Analyse der Bandenmuster dargestellt werden. Bei der Gelelektrophorese werden DNA-Proben auf ein Gel aufgetragen und durch ein elektrisches Feld getrennt. Die unterschiedlichen Allele des DS180 Locus, die sich in ihrer Größe unterscheiden, erscheinen als Banden an verschiedenen Positionen im Gel. Ein Proband kann homozygot sein, was bedeutet, dass beide Allele identisch sind und somit eine einzige Bande auf dem Gel erscheinen wird. Ist der Proband heterozygot, werden zwei unterschiedliche Banden sichtbar, die die verschiedenen Allele repräsentieren. Die genaue Position und Intensität der Banden hängen von der Größe der Allele und der verwendeten Gelkonzentration ab. Zusammenfassend zeigt die Gelelektrophorese des DS180 Locus die Allelzustände als spezifische Bandenmuster, die auf die genetische Variation des Probanden hinweisen.