Was sind Expansionen im Gen?

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Expansionen im Gen beziehen sich auf die Wiederholung von DNA-Sequenzen innerhalb eines Gens, was zu einer erhöhten Anzahl von Wiederholungen führt. Diese Expansionen können in verschiedenen Formen auftreten, wie z.B. Mikrosatelliten- oder Trinukleotidwiederholungen. Ein bekanntes Beispiel ist die CAG-Wiederholung im HTT-Gen, das mit der Huntington-Krankheit assoziiert ist. Wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen über einen bestimmten Schwellenwert hinausgeht, führt dies zu einer fehlerhaften Proteinproduktion, die neurodegenerative Symptome verursacht. Solche genetischen Expansionen können auch zu anderen Erkrankungen führen, wie z.B. der Myotone Dystrophie oder der Fragilen-X-Syndrom. Die Mechanismen, die zu diesen Expansionen führen, sind noch nicht vollständig verstanden, aber sie können durch Fehler bei der DNA-Replikation oder Reparaturprozesse verursacht werden.

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