1) Genommutationen entstehen durch Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen in einer Zelle. Diese Veränderungen können durch Fehler während der Zellteilung (Mitose oder Meiose) entstehen, wie z.B. durch Nondisjunction, bei der Chromosomen nicht richtig getrennt werden. Auch Umwelteinflüsse, chemische Substanzen oder Strahlung können zu Mutationen führen. 2) Bei Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vor. Dies führt zu einer Vielzahl von physischen und kognitiven Merkmalen, wie z.B. einer charakteristischen Gesichtszüge, einer verzögerten Entwicklung und einem erhöhten Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme. 3) Eine Genommutation lässt sich diagnostizieren durch genetische Tests, die eine Analyse des Chromosomensatzes beinhalten. Methoden wie die Karyotypisierung, bei der die Chromosomen auf ihre Anzahl und Struktur untersucht werden, sowie moderne Techniken wie die DNA-Sequenzierung oder Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) können eingesetzt werden, um Anomalien im Genom zu identifizieren.