Genmutationen können zu Funktionsstörungen von Proteinen führen, weil sie die DNA-Sequenz verändern, die für die Synthese dieser Proteine kodiert. Hier sind einige Gründe, warum das passiert: 1. **Änderung der Aminosäuresequenz**: Eine Mutation kann die Basenabfolge in einem Gen verändern, was zu einer anderen Aminosäuresequenz im resultierenden Protein führt. Diese Änderung kann die Struktur und Funktion des Proteins beeinträchtigen. 2. **Fehlfaltung von Proteinen**: Eine veränderte Aminosäuresequenz kann dazu führen, dass das Protein nicht korrekt gefaltet wird. Fehlgefaltete Proteine können ihre normale Funktion nicht ausüben und können sogar toxisch für die Zelle sein. 3. **Verkürzte Proteine**: Mutationen können zu vorzeitigen Stopcodons führen, was zur Produktion verkürzter Proteine führt, die oft funktionsunfähig sind. 4. **Verlust von Bindungsstellen**: Mutationen können kritische Bereiche des Proteins betreffen, die für die Bindung an andere Moleküle oder Substrate notwendig sind. Dies kann die Fähigkeit des Proteins beeinträchtigen, seine normale Funktion auszuführen. 5. **Störung der Regulation**: Mutationen in regulatorischen Regionen eines Gens können die Expression des Proteins beeinflussen, was zu einer Über- oder Unterproduktion des Proteins führt. Diese Veränderungen können die biochemischen Prozesse in der Zelle stören und zu verschiedenen Krankheiten und Funktionsstörungen führen.