Sichelzellenanämie wird durch eine genetische Mutation im HBB-Gen verursacht, das für die Produktion des Hämoglobins verantwortlich ist. Diese Mutation führt zur Bildung eines abnormalen Hämoglobins, bekannt als Hämoglobin S. Unter bestimmten Bedingungen, wie niedrigem Sauerstoffgehalt, verformen sich die roten Blutkörperchen zu einer sichelartigen Form. Diese deformierten Zellen können die Blutgefäße verstopfen und die Sauerstoffversorgung des Körpers beeinträchtigen, was zu den typischen Symptomen der Sichelzellenanämie führt.