Methämoglobinämie ist eine Erkrankung, bei der eine abnormale Menge an Methämoglobin im Blut vorhanden ist. Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin, die Sauerstoff nicht effektiv transportieren kann. Es gibt zwei Haupttypen von angeborener Methämoglobinämie: 1. **Typ 1 (Erythrozytäre Methämoglobinämie)**: Diese Form betrifft hauptsächlich die roten Blutkörperchen. Sie wird durch Mutationen im CYB5R3-Gen verursacht, das für das Enzym Cytochrom-b5-Reduktase kodiert. Dieses Enzym ist notwendig, um Methämoglobin wieder in funktionsfähiges Hämoglobin umzuwandeln. Bei Typ 1 ist die Aktivität dieses Enzyms in den roten Blutkörperchen reduziert. 2. **Typ 2 (Generalisierte Methämoglobinämie)**: Diese Form betrifft nicht nur die roten Blutkörperchen, sondern auch andere Gewebe im Körper. Sie wird ebenfalls durch Mutationen im CYB5R3-Gen verursacht, aber in diesem Fall ist die Aktivität des Enzyms in allen Zellen des Körpers reduziert. Typ 2 ist schwerwiegender und kann zu neurologischen Problemen und anderen systemischen Symptomen führen. Beide Typen sind autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) haben muss, um die Krankheit zu entwickeln.